Wat is kerstziekte?

Hemofilie B wordt soms een kerstziekte genoemd omdat een jonge jongen genaamd Stephen Christmas de eerste patiënt was die werd erkend als deze vorm van hemofilie.Er zijn verschillende soorten hemofilie en allemaal zijn ziekten die problemen veroorzaken met bloedstolling.Kerstziekte wordt gekenmerkt door onvoldoende hoeveelheden van een plasma-eiwit met bloed-clott genaamd Factor IX.Het is een erfelijke toestand veroorzaakt door een recessief gen op het X -chromosoom;Vrouwtjes die nog een X -chromosoom hebben dat waarschijnlijk zal voorkomen dat het recessieve gen tot expressie brengen, kunnen daarom dragers van deze ziekte zijn en geen symptomen vertonen.Hemofilie B komt veel vaker voor bij mannen die geen tweede X-chromosoom hebben om hen te beschermen tegen het recessieve gen dat het veroorzaakt.Gene aan zowel hun zonen als dochters, omdat ze één X -chromosoom bijdragen aan hun kinderen.Jongens die het gen van hun moeders erven, zullen altijd de ziekte hebben omdat het Y -chromosoom niet voorkomt dat het gen tot expressie komt.Een jongen kan de ziekte niet van zijn vader erven, omdat hij alleen een Y -chromosoom van zijn vader ontvangt.Meisjes erven een X -chromosoom van zowel hun moeders als hun vaders, dus ze zullen de ziekte alleen ontwikkelen als ze het gen van beide ouders erven en gewoon dragers zijn als ze het gen van slechts één ouder erven.Vrouwen met hemofilie B zullen het gen altijd aan hun kinderen doorgeven, omdat beide X -chromosomen het gen hebben, en mannen met hemofilie B zullen het gen altijd aan hun dochters doorgeven, omdat hun enige X -chromosoom het gen draagt.

De ernst.van kerstziekte hangt meestal af van hoeveel factor IX aanwezig is in het bloed.Als niveaus van factor IX extreem laag zijn, kunnen patiënten spontane bloedingen ervaren zonder duidelijke reden.Patiënten bij wie de niveaus enigszins tot matig laag zijn, kunnen alleen na letsel of chirurgie overdreven bloeden.Symptomen van ernstige hemofilie zijn over het algemeen gemakkelijker te detecteren en omvatten typisch zware kneuzingen, gezwollen of pijnlijke gewrichten, bloedige urine of ontlasting, neusbloedingen en langdurig bloedingen na trauma of letsel.Mensen met milde hemofilie vertonen mogelijk geen symptomen tot het ondergaan van een tandheelkundige procedure of chirurgie die overvloedige bloedingen veroorzaakt.

Kerstziekte wordt behandeld door een patiëntenbloed aan te vullen met factor IX -concentraten.Deze concentraten kunnen thuis worden toegediend op een als behoefte wanneer een patiënt begint te bloeden, of ze kunnen worden voorgeschreven door artsen en tandartsen voorafgaand aan bepaalde procedures om zware bloedingen te voorkomen.Mensen met ernstige hemofilie B moeten mogelijk regelmatig worden behandeld met factor IX -concentraten als een preventieve maatregel.

Met behandeling kunnen mensen die worden getroffen met kerstziekte in het algemeen een relatief normaal leven leiden.Er is een risico op gezondheidscomplicaties veroorzaakt door overmatige bloedingen, inclusief gewrichtsschade en intracerebrale bloeding.Andere risico's geassocieerd met kerstziekte omvatten het contracteren van hepatitis B door frequente blootstelling aan bloedproducten, het ontwikkelen van trombose na behandeling en het ontwikkelen van remmers van factor IX die de behandeling niet effectief kunnen maken.