Wat is chronische granulomateuze ziekte?
Chronische granulomateuze ziekte is een potentieel fatale genetische aandoening die het vermogen van het lichaam beïnvloedt om bacteriële en schimmelinfecties te bestrijden.Gespecialiseerde witte bloedcellen genaamd fagocyten missen een belangrijk enzym dat nodig is om pathogenen af te breken en te vernietigen.Als gevolg hiervan lijden baby's en kinderen met de aandoening vaak frequente aanvallen van longontsteking, spijsverteringsproblemen en huidinfecties.Behandeling omvat meestal dagelijkse antibiotica om bestaande infecties te bestrijden en te helpen voorkomen dat er nieuwe ontstaan.Er is geen duidelijke remedie voor chronische granulomateuze ziekte, maar beenmergtransplantatie is effectief gebleken bij het herstellen van gezonde fagocyten en het stimuleren van het immuunsysteem bij veel patiënten.
Wanneer gezonde fagocyten bacteriën of schimmels confronteren, nemen ze in wezen de pathogenen inDe hulp van superoxide -anionen.In het geval van chronische granulomateuze ziekte is het enzym dat nodig is om de anionen vrij te geven, afwezig of defect.Fagocyten worden nutteloos gemaakt en besmettelijke bacteriën en schimmels gedijen.Medisch onderzoek heeft aangetoond dat chronische granulomateuze ziekten het gevolg zijn van genetische defecten op X-gekoppelde chromosomen.De longen, de huid en het maagdarmkanaal.Bacteriële pneumonie is een van de meest voorkomende soorten terugkerende infecties, hoewel er ook andere chronische luchtwegaandoeningen kunnen ontstaan.Frequente diarree, misselijkheid en braken kunnen optreden, evenals chronische lymfeklierzwelling in de lies en nek.Abcessen kunnen zich ontwikkelen in het rectum, de longen, de lever of de milt die bacteriën herbergen en terugkerende problemen veroorzaken.
Bloedtests zijn het meest effectieve middel om chronische granulomateuze ziekte te diagnosticeren.Specialisten kunnen monsters screenen op abnormale fagocytische enzymen en andere veelzeggende factoren.Een arts kan ook weefselmonsters verzamelen en röntgenfoto's nemen om te zien of interne organen ernstig zijn beschadigd door terugkerende infecties.
Patiënten met actieve longontsteking of andere soorten infecties krijgen meteen intraveneuze of orale antibiotica.Een kind moet mogelijk meerdere dagen of weken in het ziekenhuis blijven, zodat artsen de effectiviteit van medische therapie kunnen volgen.Profylactische antibiotica en antischimmels worden vaak voorgeschreven om toekomstige infecties te helpen voorkomen.Als de symptomen van een personen ernstig zijn en ondanks medische zorg niet oplosten, kan een beenmergtransplantatie worden gepland.De vooruitzichten van elke patiënten is anders, maar zorgvuldige monitoring en ondersteunende behandeling stellen veel mensen in staat om te overleven in volwassenheid.