Wat is ciliopathie?

Ciliopathie is een brede categorie aandoeningen als gevolg van een defecte functie van de cilia, de microscopische, strengenachtige structuren die het oppervlak van de meeste, zo niet alle, cellen in het menselijk lichaam bedekken.Van de aandoeningen wordt gezegd dat ze genetisch zijn, omdat ze het gevolg zijn van sommige afwijkingen of mutaties in een bepaald chromosoom of gen.Dit betekent ook dat ze van de ene generatie op de andere kunnen worden doorgegeven.Sommige aandoeningen onder ciliopathie zijn het Alström -syndroom, Nephronopthisis en primaire ciliaire dyskinesie (PCD).

Het cilium, of cilia in zijn meervoudsvorm, werd in de late 1800s ontdekt, maar het belang ervan was onderschat, waarschijnlijk vanwege de miniscule -grootte ende externe locatie op de cel.Modern onderzoek heeft echter aangetoond dat het bestaan van cilia eigenlijk nodig is om de organen goed te laten functioneren.Het beweeglijke of bewegende type cilia, bijvoorbeeld, helpt het ademhalingssysteem de lucht te filteren, zodat het lichaam niet veel irriterende stoffen inhaleert.De primaire of de niet-beweeglijke cilia daarentegen dienen als een "signaalzender" voor de nier om het lichaam te "vertellen" dat urine zal worden vrijgegeven.en de lever.Bij sommige cilliopathische aandoeningen worden alle drie de organen beïnvloed, samen met de hersenen.Een voorbeeld is Nephronopthisis, waarbij de gemuteerde cilia het "signaal" niet kan detecteren om te voorkomen dat cellen zich vermenigvuldigen, dus worden niercysten gevormd.Primaire symptomen van nefronopthisis zijn overmatig urineren en waterinname, terwijl sommige bijbehorende of "extra-renale" symptomen progressieve blindheid, overmatige weefsels in de lever en mentale retardatie zijn.

Een ander soort ciliopathie is het Alström-syndroom, een zeer zeldzame aandoening, een zeer zeldzame aandoeningDat omvat primaire organen zoals het hart, de lever en de longen.Het is aangeboren en beïnvloedt de patiënt vanaf de geboorte en kan soms leiden tot de dood in de kindertijd.De defecte cilia in de primaire organen veroorzaken algemene zwakte en uitbreiding, verminderde nier- en leverfunctie en obesitas.Sommige patiënten kunnen ook lichtgevoeligheid in hun ogen ervaren, wat leidt tot slechtere visie -stoornissen in de vroege volwassenheid.

Veel ziekten gecategoriseerd als ciliopathie zijn zeldzaam en moeten dus nog uitgebreid worden bestudeerd en onderzocht op opties voor behandeling en management.Sinds de ontdekking in 1959 zijn er bijvoorbeeld slechts ongeveer 700 gevallen van het Alstrom -syndroom gedocumenteerd.