Wat is het Cockayne -syndroom?

Cockayne -syndroom is een genetische aandoening die ertoe leidt dat zijn slachtoffers een korte gestalte en voortijdige veroudering hebben.Het kan ook resulteren in een patiënt met een klein hoofd, ook wel microcefalie genoemd, de ontwikkeling van het zenuwstelsel en lichtgevoeligheid belemmerde.Patiënten zijn meestal niet in staat om aan te komen of normaal te groeien.Ze kunnen ook afwijkingen ontwikkelen in de ogen en problemen met hun interne organen.

Er zijn verschillende subtypen van het Cockayne -syndroom.Dit zijn type I, type II en type III.Type I ontwikkelt zich in de vroege kinderjaren en manifesteert zich in de eerste twee jaar van het leven van een persoon.Type II, ook wel cerebro-oculo-facio-skeletaal (COFS) syndroom of Pena-Shokeir-syndroom type II, ontwikkelt zich bij de geboorte en is het ernstigste type.Type III is een milde versie en manifesteert zich laat in de kindertijd van een persoon.

Er zijn twee genen geassocieerd met het Cockayne-syndroom: excisie reparatie cross-complementing-deficiëntie, complementatiegroep zes (ERCC6) en excisie reparatie cross-complementing-deficiëntie, complementatiegroep acht(ERCC8).Deze twee genen hebben te maken met het helpen van het lichaam om beschadigd deoxyribonucleïnezuur (DNA) te herstellen.Ultraviolet licht en giftige stoffen kunnen DNA schade veroorzaken.Het menselijk lichaam is echter voorbereid op deze situatie.Deze twee genen produceren eiwitten die DNA herstellen vóór de celfunctie is aangetast.

ERCC6 geeft de lichaamsrichtingen voor het maken van het eiwit dat betrokken is bij het repareren van het beschadigde DNA.Dit eiwit kan ook helpen bij transcriptie, een proces waarbij de blauwdruk voor een gen wordt gemaakt.ERCC8 maakt de eiwitten die cellen helpen herstellen wanneer hun DNA wordt beschadigd.Wanneer een van deze genen wordt gemuteerd, wordt DNA niet gerepareerd.De opbouw van het beschadigde DNA kan ertoe leiden dat verschillende aandoeningen, het Cockayne -syndroom is een van hen.

Een persoon krijgt het Cockayne -syndroom wanneer beide ouders het gemuteerde gen doorgeven aan het kind.Cockayne -syndroom wordt doorgegeven in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide kopieën van het gen van een persoon zouden moeten worden gemuteerd om het syndroom te ontwikkelen.De ouders van een persoon met het Cockayne -syndroom hebben één gemuteerd gen en één normaal gen.Omdat de eigenschap voor het Cockayne -syndroom recessief is, zullen de ouders het syndroom niet ontwikkelen.Een persoon met het Cockayne -syndroom zal echter twee kopieën van de gemuteerde genen in kwestie hebben en er een van elke ouder ontvangen.

Er is geen remedie voor het Cockayne -syndroom.Behandelingen voor het syndroom kunnen alleen de symptomen van de ziekte behandelen.Patiënten van de ziekte moeten fysiotherapie ondergaan om ambulatie te behouden - het vermogen om rond te lopen - en om contracturen te voorkomen - het wanneer de spieren of pezen in het menselijk lichaam permanent worden verkort.Patiënten zullen ook veel zonnebrandcrème moeten gebruiken om de blootstelling aan de zon te beperken en te voorkomen dat ultraviolet licht DNA vernietigt.Mogelijk moeten ze ook verschillende specialisten -artsen bezoeken tijdens hun behandelingen.