Wat is het doodskist-lowry-syndroom?

Coffin-Lowry-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die vaak ernstiger is bij mannen dan vrouwen.Zoals veel aangeboren aandoeningen, kan het variëren in ernst van persoon tot persoon als gevolg van genetische variatie, en het kan moeilijk zijn om prognostische voorspellingen te doen bij de geboorte.Mensen met het doodskist-lowry-syndroom krijgen een behandeling op basis van hun symptomen, met een focus om hen te helpen comfortabel en zo onafhankelijk mogelijk te blijven.Vanaf 2012 was er geen remedie voor de aandoening, vanwege het niveau van genetische complexiteit.

Patiënten met deze aandoening hebben craniofaciale afwijkingen die ervoor zorgen dat hun hoofden ongewoon klein zijn, terwijl hun gezichtskenmerken kunnen vervormd lijken.Het voorhoofd is meestal groot, terwijl de ogen naar beneden kunnen trekken en de mond misvormd kan lijken.Naarmate mensen ouder worden, kan dit meer uitgesproken worden en in sommige gevallen problemen met visie en gebit veroorzaken.Bovendien hebben veel patiënten handen met verkorte vingers, wat een diagnostisch teken kan zijn dat wordt gebruikt om deze aandoening te identificeren.

Deze skeletafwijkingen kunnen gepaard gaan met scoliose, een kromming van de wervelkolom.Spinale kromming neemt typisch toe in ernst naarmate de patiënt groeit, hoewel het gebruik van beugels en spinale chirurgie soms kan helpen arresteren.Veel patiënten zijn ook ongewoon kort als gevolg van hun skeletproblemen.Sommigen ervaren een probleem dat bekend staat als stimulus-geïnduceerde druppelafleveringen, waarbij luide geluiden desoriëntatie en vallen veroorzaken.

Naast de fysieke anomalieën geassocieerd met het kistlaufsyndroom hebben veel patiënten een zekere mate van intellectuele handicap.Dit kan variëren van mild tot diep;Sommige patiënten kunnen misschien een zeer actief en onafhankelijk leven leiden, terwijl anderen mogelijk hulp nodig hebben van assistenten om basistaken van het dagelijks leven uit te voeren.Regelmatige beoordelingen kunnen het niveau van handicap bepalen en artsen helpen bij het ontwikkelen van interventies om de patiënt te helpen het best mogelijke resultaat te bereiken.

Op het moment van een diagnose van kistlaufsyndroom kan een arts een grondige evaluatie van de patiënt aanbevelen.Een specialist kan de patiënt ontmoeten om de details van de zaak te bepalen en kan ook de medische geschiedenis en risicofactoren van ouders bespreken.Deze informatie kan nuttig zijn bij het bepalen van de waarschijnlijke mate van beperkingen die een patiënt kan ervaren in samenhang met het kist-lowry-syndroom, en het kan een medisch team helpen vooruit te plannen met interventies om de patiënt te behandelen.Vroege interventie met spinale kromming kan bijvoorbeeld helpen de wervelkolom zo recht mogelijk te houden.