Wat is het Cohen -syndroom?

Cohen -syndroom, genoemd naar een van de onderzoekers die het in eerste instantie in de jaren zeventig hebben beschreven, is een genetische aandoening geassocieerd met intellectuele handicaps, ongebruikelijke gelaatstrekken en slechte spierspanning.Het is een genetische recessieve, waarbij afwijkingen met een oppervlakte van het achtste chromosoom betrokken zijn.Mensen moeten twee kopieën van het defecte chromosoom erven om deze aandoening tot uitdrukking te brengen, en het kan behoorlijk variabel zijn in presentatie omdat er een complex van genen bij betrokken is.De behandeling is gericht op het bieden van passende ondersteunende zorg om patiënten comfortabel te houden.

Vroege tekenen van Cohen -syndroom zijn vaak duidelijk kort na de geboorte.Het hoofd is meestal kleiner dan normaal en zal een klein formaat blijven behouden naarmate het kind zich ontwikkelt, terwijl de ruimte tussen de bovenlip en de neus korter is dan normaal, waardoor de baby een expressie met open mond heeft.Wanneer de tanden zich ontwikkelen, zijn de voorste snijtanden vaak groot.De handen en voeten kunnen ook kleiner zijn dan verwacht, en veel kinderen met deze aandoening hebben gezichtsproblemen.

Naast een slechte spierspanning hebben mensen met het Cohen -syndroom vaak een aandoening die gewrichtshypermobiliteit wordt genoemd, waarbij de gewrichten flexibeler zijndan normaal.Dit kan hen blootstellen aan het risico op gewrichtsbelasting en schade veroorzaakt door het buigen van de gewrichten te ver en het verwond van aangrenzende ligamenten en spieren.Sommige mensen met deze aandoening hebben een beperkt vermogen om te leren en kunnen mogelijk geen complexe concepten begrijpen, taalvaardigheden ontwikkelen en onafhankelijk leven.Anderen hebben misschien meer milde leervertragingen en problemen met het leren, waardoor persoonlijke hulp nodig is, maar mogelijk alleen kunnen leven.Cohen -syndroom kan ook worden gekoppeld aan epileptische aanvallen, en deze kunnen op de lange termijn hersenschade veroorzaken.

Ook bekend als Pepper -syndroom, deze aandoening is zeldzaam.Als beide ouders dragers zijn, is er een kans van 25% om een kind met de aandoening te hebben, en de intensiteit van de symptomen is moeilijk te voorspellen.De verschillende presentatie kan het ook moeilijk maken om te diagnosticeren zonder genetische sequencing en gedetailleerde observatie van de patiënt.Mensen die zich zorgen maken over de risico's van het doorgeven van genetische ziekten, kunnen een genetische counselor ontmoeten om hun zorgen te bespreken en advies te krijgen over hoe verder te gaan.