Wat is aangeboren bijnierhyperplasie?

Congenitale bijnierhyperplasie is de term die wordt gebruikt voor een groep gerelateerde medische aandoeningen die de bijnieren beïnvloeden.Indien beïnvloed, hebben de bijnieren moeite om de juiste hoeveelheid hormonen te produceren.Meestal wordt cortisol beïnvloed door deze aandoening, maar mineralocorticoïden, zoals aldosteron, en androgenen zoals testosteron kunnen ook worden beïnvloed.

Om aangeboren bijnierhyperplasie beter te begrijpen, is het nuttig om precies te begrijpen wat de bijnieren functie in het lichaam bevindt.De bijnieren zijn twee kleine organen die zich boven de nieren bevinden.Wanneer ze goed functioneren, produceren en reguleren ze verschillende hormonen.Aangeboren bijnierhyperplasie kan worden opgesplitst in twee verschillende omstandigheden.

Niet -klassieke aangeboren bijnierhyperplasie is een minder ernstige vorm van de ziekte.Het ontwikkelt zich meestal tijdens de tienerjaren of vroeg in de volwassenheid.Symptomen bij vrouwen zijn onregelmatige menstruatie, of een afwezigheid van menstruatie en mannelijke veranderingen, waaronder gezichtshaar en verdieping van de stem.Zowel mannen als vrouwen die worden getroffen door de niet -klassieke vorm van deze ziekte kunnen een vroeg begin van de puberteit ervaren, een periode van snelle groei met een kortere dan verwachte volwassen lengte, ernstige acne, obesitas, vermoeidheid, lage bloeddruk en lage botdichtheid.

In klassieke aangeboren bijnierhyperplasie is de vooruitzichten ernstiger.Het treft zeer jonge kinderen en pasgeborenen.Meisjes die deze aandoening hebben, kunnen worden geboren met geslachtsdelen die er meer mannelijk uitzien dan vrouwelijk.Dit staat bekend als dubbelzinnige externe geslachtsorganen.Dit ontwikkelt zich als gevolg van het feit dat de vrouwelijke foetus wordt blootgesteld aan hoge niveaus van mannelijke geslachtshormonen in de baarmoeder.Het kind dat met deze aandoening wordt getroffen, zal vaak moeite hebben met het behouden van het geboortegewicht en hebben last van uitdroging en braken.

Congenitale bijnierhyperplasie kan in sommige gevallen fataal zijn.De patiënt die aan deze aandoening lijdt, kan in een staat worden genaamd bijniercrisis.Dit gebeurt wanneer het lichaam niet voldoende cortisol produceert.Wanneer de Bodys -niveaus van cortisol te laag dalen, daalt het niveau van natrium in het bloed.Dit leidt tot verschillende complicaties, waaronder diarree, braken, lage bloedsuiker en zelfs shock.Zonder behandeling kan de aandoening dodelijk zijn.

Conggenitale bijnierhyperplasie is een genetische aandoening die autosomaal recessief is.Dit betekent dat beide ouders de aandoening moeten hebben of dragers van de genetische mutatie moeten zijn.Het komt vaker voor bij bepaalde etnische groepen, waaronder Ashkenazi -joden, Eskimos, Joegoslavs, Hispanics en Italianen.Behandeling voor deze aandoening omvat vervangende hormonen om de deficiënte hormonen naar normale niveaus te brengen.Voor vrouwen met dubbelzinnige geslachtsorganen kan chirurgische correctie plaatsvinden tussen de leeftijd van twee en zes maanden.