Wat is aangeboren hyperplasie?

Congenitale hyperplasie is een erfelijke aandoening die de productie van bepaalde hormonen in de bijnieren beïnvloedt.Er zijn verschillende vormen van de aandoening, maar de meeste baby's die met hyperplasie zijn geboren, hebben ongewoon lage niveaus van cortisol en verhoogde niveaus van androgeen.Als gevolg hiervan hebben jongens de neiging om op zeer jonge leeftijd de puberteit te betreden en kunnen meisjes mannelijke seksuele kenmerken vertonen.Intramurale ziekenhuiszorg kan in de eerste paar weken van het leven nodig zijn om lichaamssystemen te stabiliseren, en patiënten moeten over het algemeen hormoonsupplementen voor de rest van hun leven nemen om de bijnieren te normaliseren en complicaties te voorkomen.

Een pasgeborene kan aangeboren hyperplasie erven alsBeide of haar ouders hebben een bepaald gemuteerd gen dat verantwoordelijk is voor de hormoonproductie.Wanneer het gen is gewijzigd of afwezig, functioneren de eiwitten die nodig zijn om cortisol te bouwen niet goed.Als gevolg hiervan worden testosteron en andere hormonen die door de bijnieren worden uitgescheiden, meestal overgeproduceerd.Mannetjes met mildere vormen van de aandoening kunnen symptomen vertonen tot de leeftijd van twee of drie, maar een ernstig geval kan ertoe leiden dat uitdroging, braken en falen om te gedijen in een pasgeborene.Een jongen kan al in de leeftijd van drie de puberteit betreden en een diepe stem, lichaam en schaamhaar en gedefinieerde spieren ontwikkelen.Vrouwelijke baby's kunnen dubbelzinnige geslachtsorganen hebben bij de geboorte en ontwikkelen mannelijke puberteitveranderingen tijdens de kindertijd.Als volwassenen zijn beide geslachten meestal veel korter dan gemiddeld, en vrouwen zijn vaak onvruchtbaar.

Specialisten kunnen aangeboren hyperplasie diagnosticeren door lichamelijk onderzoek uit te voeren en bevindingen uit laboratoriumbloed- en urinetests te beoordelen.Cortisol- en androgeenhormoonspiegels kunnen worden bevestigd met bloedtesten, en hoge zoutniveaus in de urine kunnen aangeven dat de nieren niet goed mineralen filteren.Als een baby dubbelzinnige geslachtsorganen heeft, kunnen aanvullende genetische tests worden uitgevoerd om het ware geslacht van de baby te bepalen.

Behandelingsbeslissingen worden genomen op basis van de ernst van de symptomen.Baby's die nierproblemen hebben, worden meestal in het ziekenhuis opgenomen en krijgen intraveneuze medicijnen en vloeistoffen om uitdroging te voorkomen.Bovendien zijn vrouwelijke zuigelingen meestal gepland voor een operatie in de eerste paar weken van het leven om genitale afwijkingen te corrigeren.Lopende zorg met cortisolvervangingsgeneesmiddelen en bloedsuikerregulerende medicijnen zijn nodig om de kansen op bijnierfalen te verminderen.Patiënten hebben meestal normale levensverwachtingen, maar korte gestalte, onvruchtbaarheid en ongebruikelijke geslachtskenmerken hebben de neiging te blijven bestaan ondanks de behandelingsinspanningen.