Wat is aangeboren spierdystrofie?

Congenitale spierdystrofie (CMD) is een vorm van spierdystrofie die zich presenteert bij de geboorte of bij zeer jonge baby's.Spierdystrofie is een genetische ziekte die ervoor zorgt dat de spieren degenereren, wat zwakte en coördinatieproblemen veroorzaakt.Deze vorm van de ziekte wordt gediagnosticeerd door de biopsie van spierweefsel en symptomen zullen zich voordoen voordat het kind twee jaar oud is.

CMD wordt veroorzaakt door de mutatie van een van de 3000 spiereiwitten in het lichaam.Men denkt dat deze vorm van spierdystrofie wordt veroorzaakt door de mutatie van laminine alfa-4, laminine alfa-2, integrine alpha 9, pom1, fkrp of selenoproteïne.Aangezien congenitale spierdystrofie een klasse van ziekten is, zullen de prognose, symptomen en ontwikkeling van de ziekte meestal worden bepaald door de ernst van de mutatie en het eiwit waarin de mutatie optrad.De genetische stoornis kan worden doorgegeven van een of beide ouders, die beide kunnen worden beïnvloed door de ziekte, of het kan worden doorgegeven aan een kind als een of beide ouders van de kinderen dragers van de genetische ziekte zijn.Het kind kan een zwakke keel- of mondspieren hebben, waardoor het moeilijk is om te slikken, en als de ziekte de diafragmaspieren beïnvloedt, kan ademhaling moeilijk zijn.Sommige eiwitcellen die door de mutatie worden beïnvloed, worden ook gevonden in de hersenen, die aanvallen en mentale retardatie kunnen veroorzaken.Digestieproblemen en frequente duizeligheid zijn ook symptomen.Naarmate de ziekte vordert, kunnen de spieren van het hart, de longen en andere organen verzwakt worden, samen met de voortschrijdende verslechtering van de spieren in de ledematen, wat kan leiden tot verlamming of verlammenOpties om de ernst van de symptomen of toekomstige complicaties van de ziekte te verminderen, zijn beschikbaar.Beugels en orthopedische chirurgie -opties kunnen helpen om abnormale ledematen, scoliose en contracturen te repareren, wat het verkorten van een spier is.Oefening en fysiotherapie kunnen helpen om contracturen te voorkomen en de flexibiliteit van de persoon te vergroten.Een arts kan een bepaald recept of vrij verkrijgbare medicijnen voorstellen om pijn en stijfheid te verminderen, ontstekingen te verminderen of aanvallen te voorkomen.Andere maatregelen kunnen worden genomen om het effect van de ziekte op het hart en de luchtwegen te verminderen.