Wat is aangeboren myopathie?

Acgenitale myopathie is een algemene term die voornamelijk wordt gebruikt om een grote verscheidenheid aan erfelijke aandoeningen te beschrijven die leiden tot spierzwakte.Deze aandoeningen zijn over het algemeen aanwezig bij de geboorte, en ze veroorzaken vaak een algehele zwakte die kan leiden tot problemen met het voeden van een langzamere ontwikkelingssnelheid op taken waarbij spieren worden gebruikt, zoals wandelen, kruipen of rechtop zitten.Soms kunnen deze problemen doorgaan in de latere delen van de kindertijd en de snelheid van motorontwikkeling vertragen.Naarmate kinderen ouder worden, kunnen ze problemen hebben met fysieke basisactiviteiten, zoals hardlopen of klimmen.

Over het algemeen kan aangeboren myopathie worden omschreven als zeldzaam.In de meeste gevallen hebben patiënten die met de ziekte zijn geboren ten minste één ouder die er ook aan leed, hoewel sommige vormen alleen kunnen worden geërfd als beide ouders het hadden.Soms kunnen mensen defecte genen hebben die verband houden met aangeboren myopathie en ze doorgeven zonder eigenlijk zelf symptomen te hebben mdash; andere vormen kunnen alleen worden doorgegeven door personen die de problematische genen bezitten, maar eigenlijk niet de aandoening hebben.Mensen in deze situatie worden soms beschreven als dragers.Voor sommige versies van de aangeboren myopathie hebben mannen een iets grotere kans om het te erven, maar in de meeste gevallen hebben mannen en vrouwen een gelijk niveau van algemeen risico.

Als een arts aangeboren myopathie vermoedt, zullen ze over het algemeen een kind door een uitgebreide reeks tests brengen.Ten eerste moeten de artsen bevestigen dat het geen andere spieraandoening is en daarna zullen ze over het algemeen meer tests uitvoeren om de specifieke vorm van aangeboren myopathie te identificeren waarmee ze te maken hebben.Er zijn veel soorten van de aandoening, maar vier komen over het algemeen vaker voor dan andere.Het zijn nemalijnse myopathie, myotubulaire myopathie, aangeboren vezeltype onevenredigheid en de kernmyopathieën.Nemaline myopathie is de meest voorkomende, en myotubulaire myopathie is een van de meest dodelijke.

Behandelingsopties kunnen zeer variabel zijn.Sommige kinderen hebben alleen fysiotherapie nodig, terwijl anderen mogelijk een periode van tijd aan levensondersteuning moeten doorbrengen.In sommige gevallen kan chirurgie zelfs nodig zijn, samen met beugels of rolstoelen.De meeste versies van aangeboren myopathie zijn niet bijzonder dodelijk, maar soms kunnen de symptomen mensen tot op volwassen leeftijd volgen en grote invloed hebben op hun kwaliteit van leven.Oefening kan zeer nuttig zijn voor mensen die lijden aan bepaalde vormen van de ziekte, omdat het patiënten in staat stelt de verzwakte toestand van hun spieren te compenseren.