Wat is een aangeboren nefrotisch syndroom?

Acgenitaal nefrotisch syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij een baby eiwit in de urine ontwikkelt en kort na de geboorte van het lichaam.Sommige extra symptomen van deze aandoening kunnen een laag geboortegewicht, slechte eetlust of lage urineput zijn.Behandeling voor aangeboren nefrotisch syndroom varieert afhankelijk van specifieke symptomen en kan het gebruik van medicijnen, vloeistofbeperking of niertransplantatie omvatten.Vragen of zorgen over aangeboren nefrotisch syndroom of de meest geschikte behandelingsmethoden voor een individuele situatie moeten worden besproken met een arts of een andere medische professional.

Deze nierstoornis wordt meestal gevonden bij familieleden met een Finse afkomst, hoewel dit niet altijd het geval is.Ouders met een familiegeschiedenis van aangeboren nefrotisch syndroom hebben een verhoogd risico op een baby die met deze aandoening is geboren.Prenatale testen kunnen soms de aanwezigheid van deze aandoening onthullen, hoewel deze het meest wordt gediagnosticeerd na de geboorte van het kind.

Tijdens een routine -echografie kan de placenta groter zijn dan normaal als de baby een aangeboren nefrotisch syndroom heeft.Screeningstests of genetische tests kunnen worden uitgevoerd als deze voorwaarde wordt vermoed.Een stethoscoop zal meestal abnormaal hart- en longgeluiden onthullen.De baby kan tekenen van ondervoeding vertonen en problemen hebben met het voeden of aankomen.Eiwit en vet kunnen aanwezig zijn in de urine met lagere dan normale niveaus van eiwit in het bloed.

Behandeling voor aangeboren nefrotisch syndroom hangt af van de ernst van de symptomen en de algehele gezondheid van de patiënt.Als infectie aanwezig is, worden antibiotica gegeven, meestal via een IV.Medicijnen die bekend staan als niet-steroïde ontstekingsgeneesmiddelen, of NSAID's, kunnen worden gebruikt in een poging om de opbouw van eiwitten in de nieren te vertragen.Bloeddrukmedicijnen of diuretica kunnen ook worden voorgeschreven.

Als er aanzienlijke schade is aan de nieren als gevolg van aangeboren nefrotisch syndroom, kan dialyse of transplantatie noodzakelijk worden.Dialyse omvat het verbinden van de patiënt met een machine die afvalstoffen uit het bloed filtert voordat het bloed naar het lichaam wordt geretourneerd.Niertransplantatie is een chirurgische procedure waarbij een of beide zieke nieren worden vervangen door functionele donormieren.Dialyse wordt vaak gebruikt totdat het kind oud genoeg en gezond genoeg is om transplantatiechirurgie te ondergaan.