Wat is het Cowden -syndroom?

Cowden -syndroom is een genetisch geërfde ziekte die de vorming van gezwellen veroorzaakt die hamartomas worden genoemd .Hamartomen zijn in sommige opzichten vergelijkbaar met tumoren, maar zijn niet kwaadaardig;Het syndroom verhoogt echter het risico op sommige soorten kanker.Het Cowden -syndroom is ook bekend als de ziekte van Cowden of meervoudige hamartoma -syndroom.

De meeste gevallen van het Cowden -syndroom ontwikkelen zich als gevolg van een mutatie in een tumorsuppressormen genaamd fosfatase en tensin homolog, of PTEN.Tumorsuppressorgenen zijn die die kunnen leiden tot de ontwikkeling van kanker wanneer ze worden gemuteerd.PTEN -mutaties veroorzaken kanker omdat het gen betrokken is bij de cyclus van deling van de cel.Wanneer PTEN wordt gemuteerd, scheidt de cel oncontroleerbaar en kan het aanleiding geven tot een tumor.Een PTEN -mutatie bevordert daarom de vorming van hamartomen en veroorzaakt tegelijkertijd een verhoogd risico op kanker.

Hamartomen kunnen zich op verschillende locaties in het lichaam vormen.Mogelijke sites van de ontwikkeling van hamartoma omvatten de huid;Slijmvliesoppervlakken zoals de nasale passages, urogenitale systeem en maagdarmkanaal;botten;en centraal zenuwstelsel.Huidhamartomen ontwikkelen zich in bijna alle gevallen.Dit cijfer is echter een ruwe schatting, omdat de ziekte niet gemakkelijk kan worden gediagnosticeerd.In de meeste gevallen treedt de diagnose op nadat een of meer hamartomen op het lichaam zijn ontwikkeld;Dit kan op elk moment en elke levensfase optreden.

Deze aandoening is niet te genezen, omdat deze wordt veroorzaakt door een erfelijke cellulaire mutatie die niet kan worden voorkomen.De behandeling van het Cowden -syndroom omvat regelmatige screening op de ontwikkeling van kankers waarmee het individu met de ziekte vatbaar is.Bij de diagnose zal een individu typisch een volledig lichamelijk onderzoek ondergaan om een basislijn voor de ziekte vast te stellen.Op regelmatige tussenpozen zal hij of zij een nieuw onderzoek ondergaan om kanker of cellulaire veranderingen te detecteren die tot kanker kunnen leiden.Onderzoeken worden op jaarbasis uitgevoerd en omvatten diagnostische beeldvormingstests zoals MRI- en CT -scans, evenals bloed- en andere laboratoriumtests.

Kanker is de meest voorkomende mogelijke complicatie van het syndroom.Een of meer soorten kunnen zich ontwikkelen, waaronder borstkanker, schildklier, dikke darm, long, baarmoeder, blaas en bot.Ongeveer 40 procent van de mensen met het syndroom zal minstens één type kanker ontwikkelen;Velen zijn te genezen, op voorwaarde dat de ziekte vroeg wordt gedetecteerd.