Wat is craniodiaphysale dysplasie?

Craniodiaphysale dysplasie is een ongewone genetische aandoening waarin calcium zich overdreven in de botten opbouwt en extreme verdikking en hardheid veroorzaakt.Het is progressief en wordt meestal fataal in de kindertijd omdat het interfereert met neurologische functie.Behandelingsopties zijn beschikbaar om craniodiaphysale dysplasie te beheren, inclusief chirurgie en medicijnen om de kwaliteit van leven te verbeteren.Ook bekend als lionitis, lijkt de aandoening recessief te zijn en er zijn zeer weinig gevallen beschreven, waardoor het bepalen van genetische banden moeilijk is.

Sommige van de meest gemarkeerde kenmerken van deze ziekte verschijnen in de schedel en het gezicht.Terwijl de schedel dikker wordt, kunnen de gelaatstrekken vervormen en kan het gezicht van de patiënt afgerond en langwerpig worden.Binnen de schedel beginnen de reeks gaten die bekend staan als foramina die openingen bieden voor zenuwen, bloedvaten en ligamenten te versmalmen.Aanvankelijk kan dit problemen veroorzaken, zoals terugkerende sinusinfecties vanwege een slechte drainage.

Na verloop van tijd kunnen neurologische symptomen zich ontwikkelen omdat het vernauwing van de foramina de zenuwen van de patiënt begint te comprimeren.Blindheid en doofheid kunnen optreden en patiënten kunnen gedeeltelijke of totale verlamming ontwikkelen als gevolg van compressie van het ruggenmerg.Een arts kan een chirurgie aanbevelen voor decompressie, maar de craniodiapyale dysplasie kan het verwijderde bot na de operatie vervangen en het probleem kan opnieuw optreden.Chirurgie kan ook aanzienlijke risico's met zich meebrengen, omdat het delicate structuren kan omvatten.

De rest van het lichaam kan ook tekenen van craniodiaphysphysplasplasie ontwikkelen.Groeplaten aan de uiteinden van de lange botten kunnen te vroeg beginnen te verdikken en te verharden.Op een röntgenfoto kan het mogelijk zijn om gebieden te zien met een ongebruikelijke botdichtheid, met gebieden waar calcium overdreven opbouwt en grote aantallen osteoblasten, de cellen die nieuw bot maken, zijn aanwezig.Uiteindelijk kan de verdikking de beschikbare behandelingen overtreffen en kan de patiënt sterven als gevolg van de compressie van zenuw- en bloedvat.

Deze skeletstoornis is zeer ongebruikelijk en wordt meestal niet overwogen bij jonge patiënten die skeletafwijkingen presenteren.Naarmate de toestand vordert, kan een diagnose van craniodiaphysplasplasie duidelijker worden, omdat het de enige aandoening kan zijn die echt aan de symptomen past.De extreme zeldzaamheid van de aandoening kan het een interessant onderwerp maken voor specialisten, die mogelijk suggesties kunnen geven voor management en behandeling die profiteren van nieuwe medicijnen en chirurgische technieken.Vanaf 2011 was er weinig bekend over de stoornis- en prenatale diagnostische tests was niet beschikbaar of beschouwd als een hoge prioriteit vanwege de lage incidentie van de aandoening.