Wat is het Crome -syndroom?

Crome -syndroom is een aandoening die meestal kort na de geboorte verschijnt en relatief zeldzaam is.Gedocumenteerde gevallen van de ziekte tonen aan dat deze normaal fataal is binnen de eerste acht maanden van het leven.De meest voorkomende symptomen van het Crome -syndroom zijn aangeboren oogproblemen, zoals staar en nierproblemen, zoals necrose van de nierbuizen, een complicatie die vaak kan leiden tot nierfalen.Deze aandoening heeft vaak geen merkbare symptomen totdat deze vordert naar latere stadia met verdere complicaties.Artsen geloven dat deze aandoening wordt veroorzaakt door een autosomale recessieve genmutatie.

Een van de eerste mogelijke tekenen van deze zeldzame aandoening is de ontwikkeling van staar die niet gebonden zijn aan leeftijd of andere medische problemen.Jonge patiënten die vroeg in het leven cataract hebben, worden meestal gescreend om ervoor te zorgen dat dit probleem geen onderliggende oorzaak heeft dan het Crome -syndroom.Dit soort aangeboren cataract verergert geleidelijk tot het punt van de verslechtering van het gezichtsvermogen.Zuigelingen met deze oogconditie worden vaak niet beschouwd als goede kandidaten voor uitgebreide cataractchirurgie.

Epileptische aanvallen en mentale retardatie zijn aanvullende tekenen van het Crome -syndroom dat is gevorderd in meer geavanceerde fasen.Afhankelijk van hun ernst kunnen epileptische aanvallen soms worden beheerd met medicatie.Artsen schrijven vaak het symptoom van mentale retardatie toe aan verstoringen bij de reguliere vorming van synaptische verbindingen in de hersenen tijdens deze vroege kritieke ontwikkelingsperiode.Baby's met de diagnose in het laatstage Crome-syndroom blijven vaak ook korter dan gemiddeld in gestalte.

Een veel voorkomend nierprobleem dat aan deze aandoening is gebonden, is tubulaire necrose, een complicatie gekenmerkt door weefselbederf en celdood in de nierbuizen die de normale functie vergemakkelijken.De aanwezigheid van donkere stolsels in de urine is meestal een van de eerste tekenen van deze complicatie.Dit proces van necrose kan vaak de binnenmembranen van de nierwanden ervoor zorgen dat ze instorten, wat leidt tot nierfalen die normaal gesproken uitgebreide medische interventie nodig heeft.

De behandeling van het crome -syndroom richt zich meestal op symptoombeheer omdat er geen vastgestelde en effectieve remedie is.Het beheersen van aanvallen, het voorkomen van de vorming van meer staar en het beheren van falende nieren behoren tot de gemeenschappelijke medische procedures voor het behandelen van deze complicaties.Sommige artsen melden succes bij het voorkomen van aanvullende staar door levensstijlmaatregelen, zoals oogbescherming tegen de zon.Sommige patiënten met het Crome -syndroom zien ook verbeteringen van reguliere nierdialyse.