Wat is het Crouzon -syndroom?

Aanvankelijk beschreven door de Franse neuroloog Octave Crouzon In 1912 is het Crouzon -syndroom een zeldzame genetische misvorming met een voortijdige sluiting van de coronale hechtdraad van de schedel.Kenmerken van deze aandoening omvatten neerwaartse schuine oogleden;brede set, uitpuilende ogen;en een onderontwikkelde bovenkaak.In de Verenigde Staten komt het Crouzon -syndroom voor eens in de 25.000 geboorten voor.

Ook wel craniofaciale dystose genoemd, is het Crouzon -syndroom vergelijkbaar met het syndroom van Apert, dat de handen en voeten beïnvloedt, evenals de schedel en het gezicht.Hoewel veel van de fysieke misvormingen geassocieerd met Apert's zich niet presenteren bij een crouzonpatiënt, wordt aangenomen dat beide aandoeningen vergelijkbare genetische originaties hebben.In het Crouzon -syndroom presenteert de vervorming van de schedel hetzelfde uiterlijk als het syndroom van Apert;Met crouzons is er echter geen fusie van de vingers en tenen.

Patiënten met het Crouzon -syndroom delen over het algemeen veel van dezelfde fysieke kenmerken, hoewel de ernst bij elk individu zal variëren.Het voorhoofd wordt groter in plaats van naar voren te groeien, vanwege de sluiting van de schedelbotten.Omdat de botten tussen de ogen en boventanden kleiner zijn dan normaal, lijken degenen die door het Crouzon -syndroom worden getroffen grote, uitpuilende ogen te hebben.Ademhalingsproblemen en abnormale spraakpatronen komen vaak voor vanwege de kleinere neus die aanwezig is.Een gespleten gehemelte is soms verbonden met het Crouzon -syndroom en kan gehoorproblemen veroorzaken vanwege frequente oorinfecties.

Zoals de meeste andere syndromale craniosynostosis, wordt aangenomen dat het Crouzon -syndroom wordt veroorzaakt door een genafwijking.Dit is zowel een uiterst zeldzaam als verspreid evenement.Crouzon -patiënten hebben een kans van 50% om de aandoening aan hun kinderen door te geven.Als beide ouders niet worden beïnvloed door de ziekte, is de kans op ontwikkeling bij andere kinderen echter erg klein.

Een lichamelijk onderzoek wordt meestal gebruikt om het Crouzon -syndroom te diagnosticeren, omdat het aanwezig is bij de geboorte.Computertomografie (CT) scans, magnetische resonantie-beeldvorming (MRI) en röntgenfoto's zijn ook nuttige diagnostische hulpmiddelen.Verdere oogheelkundige, audiologische en psychologische tests kunnen bovendien worden gebruikt.

Crouzon -syndroombehandeling is uitgebreid en complex en kan het beste worden geleverd door een ervaren craniofaciaal team in een van de verschillende grote gezondheidscentra wereldwijd.Het typische behandelplan voor deze ziekte omvat meerdere geënsceneerde operaties.Het wordt aanbevolen dat in het eerste levensjaar de synostotische hechtingen van de schedel worden vrijgegeven om een goede hersengroei mogelijk te maken.Naarmate het kind rijpt, wordt het hervormen van schedels vaak uitgevoerd om optimale resultaten te geven.