Wat is cystische fibrose?

Cystische fibrose is een erfelijke ziekte die duizenden kinderen en volwassenen treft.Cystische fibrose beïnvloedt ademhaling en spijsvertering, kan levensbedreigend zijn.Hoewel er momenteel geen remedie voor de ziekte is, zijn er medische behandelingen die de vooruitzichten kunnen verbeteren voor diegenen die worstelen met cystische fibrose.De meeste personen met cystische fibrose leven om in de dertig te zijn.Helaas sterven velen echter voordat ze de volwassenheid bereiken.Omdat cystische fibrose wordt geërfd, is het niet besmettelijk.

In de Verenigde Staten wordt geschat dat één op de 30 Amerikanen het gen draagt dat cystische fibrose veroorzaakt.Veel mensen dragen het gen, maar hebben de ziekte niet.Deze mensen worden dragers genoemd.

Om een kind met de ziekte te laten geboren worden, moeten zijn beide ouders het gen hebben dat het veroorzaakt.Wanneer beide ouders het cystische fibrose -gen dragen, heeft hun kind een kans van 25% om met de ziekte te worden geboren.Gelukkig is er een kans van 50% dat het kind een koerier wordt geboren en een kans van 25% dat ze helemaal niet het gen zal hebben.

Cystische fibrose veroorzaakt schade aan de beweging van zout door bepaalde cellen in het lichaam.Het beïnvloedt vooral de beweging van zout in cellen langs de longen en alvleesklier, wat resulteert in verdikt, plakkerig slijm.Het veroorzaakt ook de verdikking van andere lichamelijke secreties.

Het verdikte slijm wordt een bemoedigende plek voor bacteriën om te fokken en te groeien.Als gevolg hiervan hebben personen met cystische fibrose vaak last van frequente longinfecties.Uiteindelijk raken de longen beschadigd door terugkerende infecties.

De verdikking van spijsverteringsvloeistoffen als gevolg van cystische fibrose kan de kanalen veroorzaken die van de alvleesklier naar de dunne darm lopen verstopt.Wanneer dit gebeurt, kunnen vloeistoffen de dunne darm niet bereiken.Dit is problematisch omdat de vloeistoffen nodig zijn voor de juiste spijsvertering van voedsel.Wanneer deze kanalen verstopt zijn, ontstaan groei- en spijsverteringsproblemen.

Er zijn veel symptomen van cystische fibrose, variërend van milde tot ernstige.Symptomen van cystische fibrose zijn hoesten, piepende ademhaling, frequente longinfecties, slechte groei en kortademigheid.Personen met cystische fibrose hebben ook vaak darmblokkades en ontlasting die vet en omvangrijk zijn.Onvruchtbaarheid is gebruikelijk bij getroffen mannen.

Bepaalde paren lopen meer het risico het gen te dragen dat cystische fibrose veroorzaakt en doorgeven aan hun kinderen.Als een persoon een familiegeschiedenis van cystische fibrose heeft, is hij of zij eerder geneigd het gen te dragen.Het gen dat cystische fibrose veroorzaakt, komt het meest voor bij blanken.De ziekte treft echter individuen van alle rassen.

Er is een cystische fibrose-carrier-screening-test beschikbaar voor diegenen die zwanger zijn of een zwangerschap plannen.De test omvat het nemen van een monster van bloed of speeksel en het naar een laboratorium sturen om te testen op het gen dat de ziekte veroorzaakt.Hoewel de test electief is, bevelen veel medische autoriteiten het aan voor alle paren die een baby of planning voor zwangerschap verwachten.