Wat is cystinose?

Cystinose is een autosomale geërfde ziekte die zeldzaam is en momenteel ongeneeslijk is.Het beïnvloedt het meest mensen van Franse afkomst en komt het meest voor in Frankrijk en Quebec.Om de ziekte aan anderen te laten doorgeven, moeten beide ouders er een recessief gen voor dragen, en wanneer ze dat doen, hebben ze een op de vier kans om een defecte versie van de cystinose-, neuropathische of CTNS -gen aan kinderen door te geven.

De aandoening, indien aanwezig, veroorzaakt accumulatie van het aminozuurcystine, en dit kan vooral de ogen en de nieren beïnvloeden, maar beïnvloedt ook andere delen van het lichaam.Er zijn drie soorten cystinose, die gedeeltelijk de ernst en de uitkomst kunnen bepalen.Infantiele en late beginvormen van de ziekte zijn het meest ernstig, terwijl goedaardige cystinose mogelijk geen blindheid of nierfalen veroorzaakt.

Infantiele en late cystinose hebben vergelijkbare symptomen en verschillen meestal alleen in termen van wanneer ze optreden.Infantiele versies kunnen na 9 maanden plaatsvinden en laat optreden neigt na de leeftijd van twee, met een gemiddelde leeftijd van optreden bij de tieners.Symptomen en kunnen alleen worden opgemerkt als cystinekristallen in de ogen worden gezien, of als hoge cystinespiegels worden gedetecteerd in urine.In tegenstelling tot de vormen van infantiele en late aanvang, beschadigen deze hoge niveaus de nieren echter niet en zullen geen blindheid veroorzaken, dus deze vorm is zeer overleefbaar zonder veel interventie.

In de meer ernstige vormen van cystinose, wat is er vanBijzondere zorg is schade aan de ogen, wat resulteert in eventuele blindheid en schade aan de nieren.De hoge niveaus van cystine beïnvloeden het vermogen van de nieren om goed te filteren en dit betekent dat voedingsstoffen en mineralen worden verspild in plaats van door het lichaam te worden gebruikt.Uiteindelijk resulteert dit ook in nierfalen, en de meeste mensen met deze aandoening vereisen uiteindelijk dialyse en niertransplantatie.Aangezien het CTNS -gen is ontdekt, is er hoop op het creëren van gentherapie die de ziekte zou kunnen aanpakken.
• Hoewel deze ziekte ongeneeslijk is, zijn er manieren om de voortgang ervan te stoppen of te vertragen.Een medicijn genaamd Cysteamine verlaagt de cystinespiegels in het lichaam.Er zijn ook druppels die in de ogen kunnen worden geplaatst, die kunnen helpen de ontwikkeling van cystinekristallen daar te verminderen.Cysteamine wordt niet beschouwd als een remedie, maar is zeker een manier om de tijd van nierfalen aanzienlijk te vergroten voordat nierfalen en andere orgaanschade optreedt.Vroege behandeling verbetert absoluut de uitkomst en wordt momenteel beschouwd als de beste manier om de voortgang van de ziekte te vertragen.