Wat is de vivo ziekte?
De vivo ziekte is een zeer ongebruikelijke genetische aandoening waarbij de transporter betrokken is die wordt gebruikt om glucose aan de hersenen te leveren.Patiënten met deze aandoening krijgen niet voldoende glucosevoorraden over de bloed-hersenbarrière en ervaren doorgaans cognitieve en neurologische tekorten.Het begint meestal vroeg in de kindertijd, begint meestal met epileptische aanvallen en kan moeilijk te beheersen zijn.De extreme zeldzaamheid van de aandoening is een extra uitdaging, omdat onderzoek naar het onderwerp beperkt is omdat zo weinig mensen zouden profiteren.
De precieze oorsprong van deze aandoening wordt niet goed begrepen.Moeders hebben meestal routinematige zwangerschappen en leveringen en op het moment van geboorte kan het kind relatief gezond lijken.Na verloop van tijd kunnen aanvallen zich ontwikkelen en groeien de hersenen en het hoofd langzamer.De aanvallen en microcefalie kunnen een waarschuwing zijn dat er iets mis is.Transporter, type één.Het kan niet zo effectief werken en de hersenen ontvangen niet alle glucose die het nodig heeft om te functioneren.Dit kan symptomen veroorzaken zoals aanvallen, moeite met wandelen, trillingen en slechte coördinatie.Patiënten kunnen ook intellectuele en ontwikkelingsstoornissen ervaren, zoals moeilijk leren en het ontwikkelen van kritische denkvaardigheden.Sommige patiënten hebben hulptechnologie nodig om hen te helpen taken te voltooien, en kunnen accommodaties op het werk en school vereisen om hun volledige potentieel te presteren.
Eén optie voor het beheer van de Vivo -ziekte is een ketogeen dieet om de aanvallen te beheersen, waaruit bestaat uitVoedingsmiddelen met veel vet en weinig koolhydraten.Het behandelen van de onderling cognitieve en neurologische problemen kan uitdagender zijn.Fysiotherapie kan patiënten helpen kracht en coördinatie te ontwikkelen, zodat ze onafhankelijkheid kunnen behouden.Tutoring en andere maatregelen kunnen mensen met een verstandelijke beperking helpen.De aandoening kan in sommige gevallen ingewikkeld zijn door de aanwezigheid van andere aandoeningen die de behandeling of therapie verstoren.
Patiënten met de Vivo -ziekte, samen met familieleden, kunnen het nuttig vinden om lid te worden van een steungroep.Ondersteuning specifiek voor deze voorwaarde is beschikbaar in sommige lokale gebieden of door lidmaatschap van online clubs, die gemakkelijk internationale leden kunnen huisvesten.In andere gevallen kunnen mensen zich aansluiten bij organisaties die aandoeningen omgaan met betrekking tot de bloed-hersenbarrière, epileptische aanvallen of andere aspecten van de vivo-ziekte.Dergelijke groepen kunnen counseling, advies, informatie over nieuwe behandelingen en algemene ondersteuning voor patiënten en hun familieleden bieden.