Wat is het Digeorge -syndroom?
Digeorge -syndroom is een genetische aandoening die een aantal verschillende symptomen kan veroorzaken.De toestand is het gevolg van een verwijdering of afwijking van chromosoom 22 gedurende de vroegste stadia van ontwikkeling.Afhankelijk van de grootte van de deletie en welke genen worden aangetast, kunnen patiënten met het Digeorge -syndroom enorm verschillende symptomen hebben.De meeste gevallen omvatten echter een zekere mate van immuunsysteemonderdrukking, hartafwijkingen en fysieke afwijkingen zoals gespleten lippen.De behandeling kan een operatie inhouden om defecten en levenslang medisch beheer van problemen met het immuunsysteem te corrigeren.
De meeste gevallen van het Digeorge -syndroom ontstaan spontaan vanwege een willekeurig genetisch defect.Het is echter mogelijk dat een drager van een misvormd chromosoom 22 de toestand doorbrengt aan nakomelingen.Chromosoom 22 bevat de genen die onder andere de ontwikkeling van de schildklier- en parathyroid -klieren bevorderen.Het Digeorge-syndroom kan resulteren in afwezige of defecte klieren die niet in staat zijn om T-cellen te produceren, die essentieel zijn voor het functioneren van het immuunsysteem.
Naast het verzwakken van het immuunsysteem kunnen ernstige variëteiten van het Digeorge -syndroom leiden tot defecten van de hartspier, nieren en gezicht.Veel baby's hebben kleine hoofden, vierkante oren en gespleten lippen en smaakpapillen.Een baby kan moeite hebben om te voeden, te horen en te zien vanwege gezichtsdefecten, en een aantal getroffen baby's lijden aan mentale retardatie.Fysieke en mentale ontwikkeling worden meestal vertraagd en kinderen zijn meestal veel kleiner en zwakker dan hun leeftijdsgenoten.
Een arts die vermoedt dat het Digeorge -syndroom meestal overlegt met een teamspecialisten om de diagnose te bevestigen.Genetische tests en bloedonderzoek worden gebruikt om te zoeken naar een chromosoom 22 deletie en abnormaal lage niveaus van witte bloedcellen.Röntgenfoto's, geautomatiseerde tomografiescans en andere beeldvormingstests worden uitgevoerd om de ernst van hartafwijkingen te meten.Omdat de aandoening kan worden geërfd, wordt ouders meestal gevraagd om ook diagnostische tests te ondergaan om te controleren op chromosoom 22 defecten.
Behandeling voor het Digeorge -syndroom hangt af van de aanwezige symptomen.Noodchirurgie is nodig als hartafwijkingen ernstig genoeg zijn om een hartstilstand te veroorzaken.Aanvullende operaties in de vroege kinderjaren kunnen worden uitgevoerd om gezichtsvervormingen te corrigeren, en hormonale supplementen kunnen worden voorgeschreven om een slecht schildklierfunctioneren te compenseren.Hoortoestellen, logopedie en speciaal onderwijsprogramma's zijn belangrijk voor veel kinderen om hun volledige potentieel op school te bereiken.Met voortdurende medische zorg en geestelijke gezondheidszorg kunnen de meeste patiënten normale levensverwachtingen bereiken en een zekere mate van onafhankelijkheid behouden.