Wat is dominante polycystische nierziekte?

Dominante polycystische nierziekte is een genetische aandoening die meer dan 12 miljoen volwassenen en kinderen treft, of ongeveer 1 op de 500 mensen, over de hele wereld.Ook bekend als eenvoudig PKD, wordt dominante polycystische nierziekte zogenaamd omdat het wordt gekenmerkt door meerdere met vloeistof gevulde cysten die zich vormen langs het nefron-gebied van beide nieren, het gedeelte dat onzuiverheden uithaalt.Deze cysten bestaan uit cellen die prolifereren met een veel snellere snelheid dan normale niercellen, wat leidt tot een verhoogd aantal en de grootte van cysten.In feite worden het aantal en de grootte van deze cysten uiteindelijk evenredig met de grootte en het gewicht van de nieren en de lever, die daardoor ontstekingen en verminderde functioneren ondergaan.Helaas is er momenteel geen remedie voor dominante polycystische nierziekte, noch is er enige behandeling.

Er zijn twee vormen van dominante polycystische nierziekte.De meer gebruikelijke vorm is autosomale dominante polycystische nierziekte (ADPKD).De andere vorm, autosomale recessieve polycystische nierziekte (ARPKD) is veel zeldzamer en komt alleen voor bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen.Hoewel beide vormen worden geërfd, draagt ADPKD een risico van 50% om de ziekte van ouder aan kind door te geven op het moment van conceptie.Daarentegen bewijst slechts ongeveer 15% van de patiënten een mutatie van het PKD2 -gen, dat in het 4e chromosoom woont.Het vorige scenario vertegenwoordigt echter een veel ernstiger resultaat voor de patiënt, omdat de progressie naar ernstige nierdisfunctie meestal in een veel sneller tempo optreedt.Autosomale recessieve polycystische nierziekte omvat het ontvangen van twee gemuteerde genen, één van elke ouder.De donerende ouders hebben echter meestal niet de ziekte, noch is er een geschiedenis van in de rest van het gezin.

Een ander ongelukkig aspect van deze ziekte is dat er geen vroege waarschuwingssignalen zijn.Uiteindelijk zullen verschillende symptomen echter beginnen te boven komen.De meest voorkomende omvatten aanhoudende pijn in de zijkant of rug, het passeren van bloed in de urine en de vorming van nierstenen.Hypertensie, of hoge bloeddruk, is een ander symptoom dat meestal optreedt voordat tekenen van nierstoornissen zich voordoen en vaker voorkomt bij mannen.

Er zijn een aantal secundaire complicaties die zich kunnen ontwikkelen vanwege de aanwezigheid van dominante polycystische nierziekte.Deze omvatten een verhoogd risico op leverziekte, cerebrale aneurysma's en hart- en vaatziekten.Sommige patiënten ervaren hartgeruimd en hartkloppingen als gevolg van een verzekte klep in het hart.Het potentieel voor al deze aandoeningen rechtvaardigt frequente screening en monitoring.

Hoewel er geen formele behandeling is voor deze ziekte, zijn er enkele proactieve maatregelen die patiënten kunnen ondernemen om de progressie ervan te vertragen.Het belangrijkste hiervan is om zich te houden aan een gezond dieet en trainingsregime en gedrag te voorkomen dat het risico op hartaandoeningen verhoogt, zoals roken en overmatig alcoholgebruik.Evenzo moeten er stappen worden genomen om de bloeddruk onder controle te houden, inclusief medicijnen, indien nodig.Ten slotte is het essentieel voor de PKD-patiënt om vrij verkrijgbare medicijnen te voorkomen die de lever en nieren verder kunnen beschadigen, zoals aspirine, ibuprofen en naproxen.