Wat is het deursyndroom?

Door syndroom is een ernstige maar zeldzame genetische aandoening.Het syndroom is vernoemd naar de vier belangrijkste symptomen.Dit zijn doofheid, onychodystrofie, osteodystrofie en mentale retardatie.Door syndroom is een recessieve eigenschap die kan worden geërfd en meestal wordt gedetecteerd bij kinderen kort na de geboorte.

Doofheid is een belangrijk symptoom van het deursyndroom.Het gehoorverlies veroorzaakt door dit syndroom wordt sensorineuraal genoemd, wat betekent dat de auditieve zenuw en het binnenoor van een patiënt niet correct worden gevormd.Sensorineuraal gehoorverlies is soms te corrigeren met behulp van gehoorapparaten.Doofheid kan permanent zijn bij deurpatiënten als de auditieve zenuw ernstig is vervormd.

Een ander veelbetekenend symptoom van de deur is onychodystrofie.Dit is een aandoening die vervormingen voor de nagels op de handen en voeten veroorzaakt.Nagels beïnvloed door onychodystrofie kunnen worden verkleurd met een geelachtig uiterlijk.Bovendien zijn vinger- en teennagels van mensen die lijden aan de deur vaak erg bros en gemakkelijk beschadigd.Ernstige gevallen van onychodystrofie veroorzaakt door deur kunnen leiden tot een volledig verlies van vinger of teen nagels.

Osteodystrofie is het derde belangrijkste symptoom van het deursyndroom.Deze aandoening zorgt ervoor dat botten zich onjuist ontwikkelen.Kleine botten, zoals de vingers, zijn vaak misvormd en werken niet goed.Sommige patiënten die hieraan lijden, hebben extra niet-functionerende botten in de duim en teengebieden.Osteodystrofie is extreem slopend en kan een patiëntenvermogen beïnvloeden om te lopen, te staan en fundamentele levensvaardigheden uit te voeren.

Het uiteindelijke symptoom dat het deursyndroom kenmerkt, is mentale retardatie.Dit kan mild en beheersbaar zijn, of ernstig en volledig arbeidsongeschikt.Geestelijke retardatie beperkt het cognitieve vermogen en maakt het voor patiënten erg moeilijk om te functioneren tijdens het dagelijks leven.Doorgaans beperkt deze aandoening taalontwikkeling, geheugen en probleemoplossende vaardigheden.

Er is heel weinig bekend over de oorzaken en behandeling van deursyndroom vanaf 2011. Het syndroom wordt genetisch geclassificeerd als een autosomaal recessieve eigenschap.Twee exemplaren van een gemuteerd gen zijn vereist om de deur aanwezig te zijn bij een individu.Een ouder kan het gen dragen dat het deursyndroom veroorzaakt zonder te lijden aan de aandoening zelf.

Over het algemeen houdt zorg voor deurpatiënten in dat het de individuele fysieke symptomen beheren.Dit kan het gebruik van hulpmiddelen inhouden om de kwaliteit van leven te verbeteren, zoals hoortoestellen en rolstoelen.Vooruitgang in het begrip en de acceptatie van psychische stoornissen en andere symptomen veroorzaakt door de deur, laten patiënten vaak onderwijs en sociale blootstelling krijgen ondanks deze handicaps.