Wat is het Dubowitz -syndroom?

Dubowitz -syndroom, ook bekend als intra -uterien dwerggram, is een ongewone ziekte die slechts een paar honderd mensen wereldwijd treft.Onderzoekers geloven momenteel dat het is geërfd van familieleden die het gen dragen dat verantwoordelijk is voor deze aandoening.Er is geen manier om het Dubowitz -syndroom te behandelen, maar sommige symptomen kunnen worden behandeld.Mensen die door deze ziekte zijn getroffen, kunnen net zo lang leven als mensen die het niet hebben, en in veel gevallen kunnen ze ook een redelijk normaal leven leiden.

Er wordt momenteel geen diagnostische test gebruikt om het Dubowitz -syndroom te diagnosticeren.Meestal vertrouwen artsen op de tekenen en symptomen die verband houden met de ziekte om hen te vertellen of iemand het heeft of niet.Het hoofdbord is een trage groei in de baarmoeder en vervolgde een langzame groei na de geboorte.

Er zijn ook andere fysieke symptomen die het Dubowitz -syndroom kunnen betekenen, afgezien van een langzame groei.Veel mensen die door de ziekte zijn getroffen, hebben bijvoorbeeld een klein gezicht en hoofd.Soms hebben ze een hoog voorhoofd dat ook hellingen helpt.In veel gevallen hangen de oogleden en zijn de neus breed en plat.Bovendien kunnen de ogen klein en breed zijn, en kan de getroffen persoon low-set oren hebben.

Veel mensen getroffen door het Dubowitz -syndroom ervaren de jeukende huid, vergelijkbaar met eczeem.Ze kunnen ook de spraak hebben vertraagd vanwege een misvorming in het gehemelte van hun mond.Wembedde voeten kunnen ook aanwezig zijn.Bovendien kan de persoon gebieden hebben waar het haar niet op het hoofd groeit.

Er zijn enkele andere tekenen die kunnen worden gebruikt, samen met de fysieke symptomen, om artsen te helpen bij het diagnosticeren van het Dubowitz -syndroom.De meeste mensen die getroffen zijn met de ziekte hebben bijvoorbeeld een vorm van mentale handicap of ontwikkelingsvertraging.Getroffen personen kunnen ook een slechte eetlust, misselijkheid en diarree hebben.Ze kunnen ook hyperactief en vaak ziek zijn.

Er is geen remedie voor het Dubowitz -syndroom.Sommige symptomen kunnen echter worden behandeld.De jeukende huid geassocieerd met de ziekte kan bijvoorbeeld worden behandeld met een ronde van topische steroïden.Evenzo kunnen de diarree en misselijkheid worden behandeld met vrij verkrijgbare medicijnen, en de hyperactiviteit kan in sommige gevallen worden behandeld met geneesmiddelen op recept.

Al met al kunnen mensen die getroffen zijn met het Dubowitz -syndroom een productief leven leiden.De belangrijkste belemmering is ontwikkelingsvertraging, maar het kan vaak worden geholpen door therapie.Naarmate onderzoekers meer leren over de ziekte, kunnen aanvullende behandelingen beschikbaar komen.