Wat is dyskeratosis congenita?

Dyskeratosis congenita, ook bekend als DKC of DC, is een zeldzame genetische aandoening die falen van beenmerg veroorzaakt.Personen met deze aangeboren aandoening vertonen vaak met ongebruikelijke huidaandoeningen die de ziekte aangeven, hoewel in sommige gevallen de eerste indicatie van DKC beenmergfalen is.Diagnose wordt bevestigd met genetische testen.Behandeling van dyskeratosis congenita varieert van medicatie tot een beenmergtransplantatie.

Deze aandoening is uiterst zeldzaam en komt voor bij ongeveer één op een miljoen individuen.Hoewel er geen link lijkt te zijn met ras of etniciteit, zijn meer dan 75% van de gevallen mannelijk.De mutatie verschijnt op meerdere genen en onderzoekers blijven verbindingen ontdekken.Er lijken drie primaire genetische links te zijn.

Zinsser-Cole-Engamaans syndroom, ook bekend als de X-Recessive Link, treedt op wanneer de aandoening alleen wordt doorgegeven op het X-chromosoom en daarom alleen mannen treft.Autosomaal dominante gevallen treden op wanneer patiënten het defect van slechts één ouder ontvangen, terwijl patiënten met een autosomale recessieve vorm van de ziekte mutaties van beide ouders ontvingen.In sommige gevallen van dyskeratosis congenita is er geen genetische link met de ziekte en komt de mutatie spontaan voor.

Als ouders de ziekte hebben of weten dat ze een drager zijn, kan genetische testen in de baarmoeder worden uitgevoerd of kort na de geboorte om te bepalen of een kind DKC heeft.Anders komt de diagnose van de ziekte meestal voor rond de leeftijd van 10 en wordt bevestigd met genetische testen.Artsen kunnen verschillende huidaandoeningen opmerken, zoals een kanten uitslag op het gezicht, de nek en de borst;nagelafwijkingen, waaronder richels, splijten en zwakte;of leukoplakia, witte vlekken die voorkomen in de mond of andere slijmvliesgebieden.Veel van deze symptomen zijn vergelijkbaar met die van vroegtijdige veroudering.

Het meest voorkomende symptoom van dyskeratosis congenita is falen van beenmerg.Beenmerg creëert rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes, en wanneer het beenmerg faalt, worden deze cellen beïnvloed.Falen kan vorderen als een vermindering van een van deze cellen.Als bloedplaatjes laag zijn, een aandoening die bekend staat als trombocytopenie, dan hebben patiënten problemen met bloedstolling.Een afname van rode bloedcellen, die zuurstof en ijzer dragen, veroorzaakt bloedarmoede;Als witte bloedcellen niet worden geproduceerd, verliezen patiënten hun vermogen om ziekten te bestrijden.

Beenmergfalen is gebruikelijk in 90% van de DKC -gevallen en wordt vaak behandeld met het gebruik van steroïden en andere geneesmiddelen die de productie van merg stimuleren.Een beenmergtransplantatie is de enige manier om het falen van beenmerg te genezen.Een transplantatie komt met een hoog risico op complicaties en heeft geen invloed op andere problemen die door de ziekte worden veroorzaakt.

Patiënten met dyskeratosis congenita ontwikkelen vaak andere medische problemen als gevolg van hun aandoeningen.Degenen met DKC lopen een hoger risico op longfibrose, bepaalde kankers gerelateerd aan leukoplakie, skeletaandoeningen, waaronder scoliose en gastro -intestinale problemen zoals cirrose.De levensverwachting varieert met de ernst van de ziekte, maar in ernstige gevallen is de mediane levensverwachting 16 jaar oud. Onderzoekers blijven deze ziekte bestuderen en zoeken naar behandelingsopties.