Wat is dystrofine?

Dystrofine is een groot eiwit dat nodig is om spieren correct te laten functioneren.Wanneer het beschadigd of afwezig is, lijden mensen aan spierdystrofie.Degenen die geen functioneel dystrofine -eiwit missen, lijden aan de spierdystrofie van Duchenne.Personen met een gemuteerd, maar semi-functioneel eiwit hebben de minder ernstige Becker's spierdystrofie.

Het dystrofine-eiwit wordt gevonden in skelet- en hartspieren.Het maakt deel uit van een zeer complexe groep eiwitten die spiervezels sterk houden.Sommige van deze eiwitten hebben suikers en staan bekend als glycoproteïnen.Ze worden het dystrophin glycoproteïne -complex genoemd .Bij hen geassocieerd zijn een aantal andere eiwitten die een complex vormen dat bekend staat als de costamere

.

Het cytoskelet is de ruggengraat van de cel, en de costamere vormt een kritische verbinding tussen het cytoskelet en het bindweefsel buiten de cel.Naast het sterk houden van de spiervezels, beschermt het de spieren terwijl ze contracteren en ontspannen.Zonder deze groep eiwitten, en in het bijzonder dystrofine, kunnen de spieren zichzelf niet regenereren.Na verloop van tijd worden ze geleidelijk beschadigd en sterven ze.

Vanaf begin 2010 is het dystrofine -gen (DMD) het grootste, bekende menselijke gen.Het kan honderden verschillende mutaties hebben, wat kan leiden tot Duchenne's of Becker's spierdystrofie.Dit complex van ziekten wordt gekenmerkt door hartziekten en progressief verspilling van de skeletspieren, die worden gebruikt voor beweging.Dit laat vaak zijn slachtoffers rolstoelgebonden en kan vroege dood veroorzaken.Er is nu een genetische test om dragers van een defect gen te identificeren, een van de meest voorkomende genetische ziekten.

Naast de hartziekte geassocieerd met spierdystrofie is er een extra hartaandoening geassocieerd met mutaties in het DMD -gen in het DMD -gen in het DMD -gen.Het staat bekend als X-gekoppelde verwijde cardiomyopathie

.Het vergroot en verzwakt de hartspier zonder de skeletspier te beïnvloeden, en kan worden veroorzaakt door een vorm van dystrofine die specifiek is voor hartspier.

Er zijn veel verschillende soorten dystrofine.Naast die van de skeletspieren en het hart worden sommige gevonden in zenuwcellen in de hersenen.Er is minder bekend over zijn functie daar.Er wordt gedacht dat deze vorm vereist is voor de communicatie tussen zenuwcellen.Er is een hypothese dat het mogelijk betrokken is bij de ontwikkeling van mentale retardatie.

Mutaties in veel van de andere eiwitten van de costamere kunnen ook cumulatieve spierschade veroorzaken.Dit kan leiden tot de ontwikkeling van andere vormen van spierdystrofie.Omdat de regulatie van spiercontractie prachtig in evenwicht is, zijn er veel gebieden waarin een fout kan leiden tot een pathologische aandoening.