Wat is elliptocytose?
Rode bloedcellen zijn meestal schijfvormig met concave oppervlakken;Bij mensen met erfelijke ovalocytose zijn de cellen elliptisch.Dit gebeurt als gevolg van een celmembraandefect en kan leiden tot bloedarmoede en andere symptomen.
Deze aandoening is het resultaat van defecten in genen die coderen voor eiwitten die de celmembranen van rode bloedcellen vormen.De eiwitten maken deel uit van wat het rode bloedcelcytoskelet wordt genoemd, een multi-eiwitmolecuul dat het celmembraan met duurzaamheid en flexibiliteit biedt.Wanneer deze eiwitten defect zijn, zijn membranen van rode bloedcellen minder duurzaam en minder flexibel.De membranen zijn meer vatbaar voor breken en worden permanent vervormd. Er zijn drie hoofdcategorieën van deze ziekte: gemeenschappelijke erfelijke elliptocytose, sferocytische elliptocytose en Zuidoost -Aziatische ovalocytose.De laatste twee subtypen zijn zeldzaam, omdat ze voornamelijk bepaalde etnische groepen beïnvloeden, terwijl het gemeenschappelijke erfelijke subtype veel wijdverspreide is.Alle drie subtypen zijn geërfd op een autosomale manier, wat betekent dat de genen die de aandoening veroorzaken niet op geslachtschromosomen zijn.Daarom hebben vrouwen en mannen een gelijk risico om de genen van een ouder te erven.Bovendien zijn de genen die de aandoening veroorzaken dominant, wat betekent dat slechts één defecte kopie van een gen nodig is om ziekte te veroorzaken.
Hoewel de aandoening op een dominante manier wordt geërfd, is ovalocytose een spectrumstoornis.Dit betekent dat mensen met de aandoening geen symptomen ervaren met dezelfde mate van ernst.Veel mensen met deze bloedaandoening hebben helemaal geen symptomen, terwijl anderen symptomen hebben zoals bloedarmoede, galblaasziekte of een vergrote milt. Een van de meest voorkomende symptomen van elliptocytose is
hemolytische anemie, een aandoening waarbij bloedarmoede wordt veroorzaakt door de afbraak van rode bloedcellen met een abnormaal hoge snelheid.Deze aandoening kan vermoeidheid, flauwvallen en geelzucht veroorzaken en kan in ernstige gevallen tot hartfalen leiden.Mensen met matige tot ernstige hemolytische anemie hebben meer kans om andere symptomen te ervaren, zoals een vergrote milt of galblaasziekte.
De juiste behandeling met elliptocytose hangt af van de aard van de symptomen.Personen die asymptomatisch zijn, vereisen helemaal geen behandeling.Hemolytische anemie wordt behandeld met foliumzuur, wat helpt de snelheid van de vernietiging van rode bloedcellen te verminderen.Mensen met ernstige bloedarmoede lopen een verhoogd risico op galstenen, een vergrote milt en infectie.Een zieke galblaas of chronisch vergrote milt kan worden verwijderd via een operatie.De milt wordt echter alleen verwijderd wanneer absoluut noodzakelijk, omdat verwijdering de patiënt vatbaar maakt voor bacteriële bloedinfectie.