Wat is enchondromatose?

Een enchondroma is een goedaardige, of niet-kankerachtige, bottumor en enchondromatose, ook bekend als de ziekte van Olliers, is een zeldzame aandoening waarbij veel van deze tumoren overal in het lichaam worden gevonden.Enchondromen groeien uit het kraakbeen in botten, en de tumoren kunnen pijnlijk zijn, vooral als ze kwaadaardig of kankerachtig worden, zoals af en toe kan gebeuren.Soms komt een tumor gevormd uit bloedvaten, een hemangioom genoemd, voor in verschillende getallen samen met de enchondromen, en deze aandoening staat bekend als Maffucci -ziekte.Er is geen medicatie beschikbaar voor enchondromatose en chirurgie wordt gebruikt als er complicaties ontstaan.De ziekte van Olliers is vernoemd naar Louis Ollier, de Franse chirurg die de aandoening ontdekte in de 19e eeuw.

Enchondromatosis verschijnt vaak in de eerste paar jaar van het leven en komt vaker voor bij jongens dan meisjes.Hoewel de aandoening zelf niet levensbedreigend is, kan het pijnlijk zijn, kan leiden tot botfracturen, en er is de mogelijkheid dat sommige tumoren kwaadaardig kunnen worden, waardoor chirurgische verwijdering nodig is.Chirurgie kan ook nodig zijn als ledematen breken of vervormd raken door de aanwezigheid van de tumoren.Enchondromen die in het bot worden vergroot, kunnen ertoe leiden dat het ene ledemaat korter wordt dan het andere of abnormaal buigen.Er kunnen misvormingen van de knieën optreden, vooral die die leiden tot buiging van de benen, hoewel ook knock-knees worden gezien.

Olliers enchondromatosis heeft typisch een asymmetrische verdeling van tumoren, maar er is ook een aandoening met een symmetrisch patroon van enchondromen,Bekend als gegeneraliseerde enchondromatosis.Bij de ziekte van Olliers komen de tumoren meestal voor in de botten van de voeten en handen, en de lange botten van de armen en benen.De ziekte wordt gediagnosticeerd met behulp van een combinatie van röntgenfoto's en andere scans zoals MRI, of magnetische resonantie beeldvorming.Een biopsie, of klein monster, van een enchondroma kan worden genomen en onderzocht onder een microscoop, die onderscheidende knobbeltjes kraakbeen in het bot vertoont.

Als een enchondroma kwaadaardig wordt, verandert het meestal in een soort kankerachtige tumor die bekend staat als een chondrosarcoma.Ongeveer een derde van de mensen met Enchondromatosis zal ten minste één Enchondroma ervaren die verandert om kwaadaardig te worden.Bij mensen met de ziekte van Maffucci is het aandeel veel hoger.Regelmatige screening wordt aanbevolen om kwaadaardige veranderingen vroeg te zien, maar misschien omdat enchondromatose zo zeldzaam is, is er momenteel geen universele overeenkomst over hoe vaak dit zou moeten plaatsvinden en welke methoden het beste te gebruiken zijn.Noch Olliers noch Maffucci ziekte wordt beschouwd als erfelijk.