Wat is Epidermolysis Bullosa Simplex?

Epidermolysis Bullosa Simplex is een genetische aandoening die frequente uitbraken van blaren en irritatie op de huid veroorzaakt die meestal beperkt zijn tot de handen en voeten.Mensen die de aandoening hebben, ervaren meestal terugkerende opkomst van rode, witte of donkergekleurige blaren die binnen een paar dagen open en genezen.Epidermolysis Bullosa Simplex is geërfd en symptomen beginnen vaak kort na de geboorte te verschijnen.De behandeling hangt af van de ernst van de symptomen, maar de meeste ouders en patiënten kunnen leren hoe ze thuis voor blaren kunnen zorgen en complicaties kunnen voorkomen.

Er zijn verschillende vormen van epidermolyse bullosa, en de simplex -variëteit is over het algemeen de mildste.Genetische mutaties beïnvloeden de productie van keratine in de buitenste laag van de huid.Als gevolg hiervan is de opperhuid bijzonder kwetsbaar en slechts losjes bij elkaar gehouden.Epidermolysis Bullosa Simplex is een autosomale dominante aandoening, wat betekent dat slechts één ouder de mutatie hoeft te bezitten om het door te geven aan nakomelingen.

Pus-gevulde blaren kunnen op de huid van een persoon met een epidermolyse bullosa simplex spontaan worden uitgebluste.Wrijving door kleding of beddengoed, overmatige hitte of kou, en zweten zijn mogelijke triggers die de toestand kunnen erger maken.Blaren veroorzaken normaal gesproken niet veel pijn, maar ze kunnen zacht aanvoelen en bepaalde activiteiten ongemakkelijk maken.Epidermolysis Bullosa simplex wordt meestal geïsoleerd op de handpalmen of de voetzolen..Naast het uitvoeren van een fysieke evaluatie, verzamelt een arts meestal een klein monster van huid en bloed zodat genetische tests kunnen worden uitgevoerd.Er is geen duidelijke remedie voor epidermolysis Bullosa Simplex, hoewel een arts informatie kan verstrekken over technieken voor symptoombeheer zodra de diagnose is bevestigd.

ouders van kinderen met de diagnose epidermolysis Bullosa simplex worden geïnstrueerd om veranderingen in het uiterlijk of de frequentie van blaren zorgvuldig te controleren.Als hun kinderen loszittende schoenen, sokken en kleding dragen, kunnen kleding mogelijk snel terugkerende uitbraken voorkomen.Blaren genezen de neiging om sneller te genezen wanneer ze worden leeggemaakt, zodat ouders instructies kunnen krijgen over hoe ze ze veilig kunnen knallen met steriele naalden en kledingwonden om infectie te voorkomen.Oudere kinderen, adolescenten en volwassenen met de aandoening krijgen nuttige tips over de juiste hygiëne en huidverzorging.