Wat is Epidermolysis Bullosa?

Epidermolyse Bullosa (EB) is de medische naam die wordt gegeven aan een genetische aandoening die ervoor zorgt dat de huid zeer kwetsbaar wordt.Deze aandoening wordt veroorzaakt door een verandering in deoxyribonucleïnezuur (DNA).De genen die regeren hoe de huid groeit, worden gemuteerd en de huid wordt erg kwetsbaar en vatbaar voor blaarvorming.Epidermolysis Bullosa is geërfd en kan afkomstig zijn van een of beide ouders.Twee gezonde ouders kunnen twee gemuteerde genen doorgeven aan een baby, een van elke ouder, of een ouder die wordt getroffen, kan een gemuteerd gen doorgeven aan het kind.

Epidermolyse Bullosa is de vlinderziekte genoemd, als de kwetsbaarheidvan de patiënten is de huid vergelijkbaar met de fragiele vleugels van een vlinder.De aandoening kan beide geslachten beïnvloeden en zal vanaf de geboorte aanwezig zijn.Epidermolysis Bullosa vertoont mogelijk geen symptomen tot later in het leven.

De symptomen van epidermolysis Bullosa zijn blaarvorming en extreme huidvragbaarheid.Hoewel er drie verschillende soorten aandoeningen zijn, blijven deze hoofdsymptomen hetzelfde.In sommige soorten van de aandoeningen kunnen er ook onregelmatigheden zijn in de interne voeringen van de huid en het hoornvlies van het oog.

De meest voorkomende vorm van epidermolyse Bullosa is eb simplex

.Bijna alle gevallen van EB Simplex hebben een erfelijke oorzaak.De fragiliteit van de huid beïnvloedt meestal de ledematen, zoals de handen en voeten.Blaaring kan overal op de huid optreden als gevolg van wrijving, zoals die veroorzaakt door polsbandjes of een beha.Patiënten van dit type epidermolyse bullosa ervaren ook verhoogde symptomen bij blootstelling aan hitte.

Bijna 10% van de mensen die lijden aan epidermolyse Bullosa hebben de junctional

vorm van de aandoening.Als dit type stoornis ernstig is, is huidverlies een groot probleem.Baby's geboren met dit type epidermolyse Bullosa hebben een levensverwachting van twee jaar.

Het derde type epidermolyse Bullosa staat bekend als dystrofische EB

.Als deze aandoening ernstig is, zal littekens van de huid de genezing verminderen.Vanwege ernstige blaarvorming in de mond is eten erg moeilijk.Complicaties die kunnen voortvloeien uit ernstige dystrofische EB omvatten huidkanker.

Er is momenteel geen bekende remedie voor epidermolyse bullosa.Er zijn echter behandelingen voor de meer ernstige vormen van de aandoening die de kwaliteit van leven van de patiënten kunnen helpen verbeteren.De meeste andere behandelingen nemen de vorm aan van het aankleden van de wonden om te helpen bij het genezen en om verdere littekens te voorkomen.