Wat is erytropoëtische protoporfyrie?

Erytropoëtische protoporfyrie is een genetische aandoening die mensen vatbaar maakt voor extreme gevoeligheid voor zonlicht.De aandoening zorgt ervoor dat de blootgestelde huid geïrriteerd, ontstoken, gezwollen en pijnlijk wordt.Blaren en permanente littekens kunnen zich ontwikkelen in de handen of het gezicht.Bovendien lijden sommige kinderen en volwassenen met erytropoëtische protoporfyrie mogelijk ernstige galblaas en levercomplicaties.Er is geen duidelijke remedie voor de aandoening, maar het nemen van stappen om blootstelling aan de zon te minimaliseren en regelmatige medische controles te ontvangen kan de risico's van ernstige gezondheidsproblemen beperken.

Decennia genetisch onderzoek heeft de onderliggende oorzaak van erytropoëtische protoporfyrie ontdekt.Een erfelijke mutatie schaadt de functie van een enzym genaamd ferrochelatase, dat normaal helpt om hemoglobine en andere bloedcomponenten te bouwen.Abnormale enzymen resulteren in een opeenhoping van protoporfyrine in beenmerg, de bloedbaan en lichaamsweefsel.Protoporfyrine is extreem lichtgevoelig en wordt opgebouwd in de buurt van de huid die ontstekingen veroorzaakt wanneer het lichaam wordt blootgesteld aan zonlicht.

Wanneer een persoon met erytropoëtische protoporfyrie een korte hoeveelheid tijd in de zon doorbrengt, kan zijn of haar huid zich jeuken en teder.Meer dan ongeveer een uur buitenshuis kunnen roodheid, zwelling en pijnlijke brandende sensaties veroorzaken.Hoe langer een persoon in de zon blijft, hoe slechtere symptomen de neiging hebben te worden.Meerdere, langere periodes van blootstelling aan zonlicht kunnen blaarvorming en open laesies veroorzaken die uiteindelijk littekens worden.

Een klein aantal mensen met erytropoëtische protoporfyrie ontwikkelen leverproblemen.Protoporfyrine kan zich ophopen in gal- en leverweefsel, wat kan leiden tot galstenen of kleine hepatitis.Eventuele leverfalen is mogelijk als de onderliggende aandoening niet wordt gediagnosticeerd en correct wordt behandeld.

Een arts kan erytropoëtische protoporfyrie diagnosticeren door de symptomen zorgvuldig te evalueren en een reeks bloed- en gal -tests uit te voeren.Als ongewoon hoge niveaus van protoporfyrine worden gevonden, kunnen andere problemen zoals eczeem, allergieën en lupus worden uitgesloten.Echografie en röntgenfoto's kunnen ook worden uitgevoerd als de arts leverschade of galstenen vermoedt.

Het voorkomen van overbelichting aan zonlicht is het belangrijkste onderdeel van de behandeling met erytropoëtische protoporfyrie.Patiënten worden geïnstrueerd om beschermende kleding te dragen, zonnebrandcrème aan te brengen en de tijd die ze buiten doorbrengen te beperken.Bovendien kunnen ze worden aangemoedigd om de ramen van hun auto's en huizen te tint om blootstelling verder te voorkomen.Actuele medicijnen kunnen worden voorgeschreven om jeuk- en brandende symptomen te verlichten, en orale geneesmiddelen zoals bètacaroteen kunnen worden gebruikt om de lichtgevoeligheid te verminderen.

Als een patiënt galstenen of andere levercomplicaties heeft, kan chirurgie nodig zijn om het probleem te herstellen enHerstel het normale functioneren.De meeste mensen kunnen herstellen van acute leverproblemen na chirurgische zorg, maar er zijn risico's dat stenen of weefselontsteking in de toekomst kunnen terugkeren.Regelmatige controles zijn belangrijk om ervoor te zorgen dat de symptomen worden gevangen voordat ze ernstig worden.