Wat is facioscapulohumerale spierdystrofie?

facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHMD) is een spieraandoening die het progressieve verlies van spierfunctie induceert.Ook bekend als Landouzy-Dejerine spierdystrofie, is FSHMD een neuromusculaire aandoening die zich aanvankelijk presenteert als een verminderde spierfunctie die centraal staat in het bovenlichaam, inclusief de schouders en armen.Er is geen remedie voor FSHMD.Vanwege de geleidelijke progressie van de ziekten omvat de behandeling in het algemeen het gebruik van fysiotherapie en medicatie om het vermogen van mobiel te verlengen.

beschouwd als een autosomale dominante aandoening, wordt facioscapulohumerale spierdystrofie veroorzaakt door de aanwezigheid van een dominante eiwitmutatie gedragen door een autosoom of niet -SEX -chromosoom.De doorgang van het gemuteerde dystrofine -eiwitgen is afhankelijk van een ouder die een drager is.Een kind dat het gemuteerde gen erft, bezit een 50/50 kans voor het ontwikkelen van facioscapulohumerale spierdystrofie of een gerelateerde myotone aandoening.

In de meeste gevallen speelt de familiegeschiedenis een cruciale rol bij een diagnose van facioscapulohumerale spierdystrofie.Na een uitgebreid overleg en lichamelijk onderzoek wordt een batterij van diagnostische tests in het algemeen besteld om een diagnose te bevestigen.Bloedtests worden toegediend om de aanwezigheid van specifieke enzymen geassocieerd met spierontsteking en achteruitgang te detecteren, zoals optreedt met spierdystrofie (MD).Een spierbiopsie en elektromyografie kunnen ook worden uitgevoerd om de aanwezigheid van markers te bepalen die indicatief zijn voor MD en eventuele afwijkingen in de elektrische activiteit van iemands spieren evalueren.

Symptomen geassocieerd met deze vorm van MD in het algemeen aanwezig in de adolescentie.Individuen vertonen vaak een slechte gezichtsspiercontrole, zoals een onvermogen om goed te knipperen, je ogen te sluiten of lippen te verplaatsen.Progressieve spieratrofie beïnvloedt aanvankelijk de bovenlichaam en daalt na verloop van tijd af om de heupen te beïnvloeden.Uiteindelijk beginnen spieren in de onderste ledematen te atrofie, die mobiliteit in gevaar brengen.Hoewel de symptoompresentatie kan worden gevormd, kan de ernst ervan variëren, afhankelijk van de snelheid van ziekteprogressie.

In afwezigheid van een remedie voor facioscapulohumerale spierdystrofie, is de behandeling gericht op het verlengen van iemands mobiliteit.Medicijnen, zoals corticosteroïden, worden gebruikt om spierspasmen te beheersen en te voorkomen, bekend als myotonie en achteruitgang.Individuen kunnen worden uitgerust met beugels die ondersteuning bieden en flexibiliteit in iemands ledematen bevorderen.

Fysiotherapie is de hoeksteen van bijna alle MD -therapieën en wordt gebruikt om de effecten van spierzwakte en verslechtering van gewrichten af te wenden.Naarmate spieren verkorten en hun flexibiliteit verliezen, een proces dat bekend staat als contractuur, wordt iemands vermogen om te verplaatsen ernstig gecompromitteerd.Het doel van fysiotherapie is om iemands bewegingsbereik en gewrichtsflexibiliteit te koesteren in een poging om het begin van de contracten uit te stellen.Personen die een ernstige contractuur ontwikkelen, kunnen een operatie ondergaan, bekend als de chirurgie van de pees, om ongemak in gebieden zoals de wervelkolom, heupen en onderste ledematen te verlichten.