Wat is factor VIII -tekort?

Factor VIII-deficiëntie is een bloedaandoening die wordt gekenmerkt door onvoldoende of slecht functionerende factor VIII, een van de bloedstollingsfactoren, ook bekend als anti-hemofiele factor (AHF).Factor VIII -deficiëntie is de oorzaak van hemofilie A, een ziekte waarbij het bloed niet goed stolt na letsel, waardoor symptomen zoals ernstig bloeden en frequente kneuzingen veroorzaakt.Factor VIII wordt tot expressie gebracht door het F8-gen op het X-chromosoom en is een recessieve X-gekoppelde eigenschap.Het treft alleen mannen, of vrouwen die het defecte F8 -gen van beide ouders erven.Vrouwen zijn veel vaker asymptomatische dragers van het genetische defect.

Factor VIII -deficiëntie is de meest voorkomende oorzaak van hemofilie.Het resulteert in de vorming van bloedstolsels met onvoldoende hoeveelheden van de eiwitfibrine, wat leidt tot zwakke en langzaam vormende stolsels.Ongeveer een op de 5.000 mannen lijdt aan factor VIII -tekort en 30% heeft geen familiegeschiedenis, wat recent gemuteerde genen suggereert.Verschillende soorten mutaties in F8 leiden tot verschillende soorten factor VIII -deficiëntie, en hemofilie A varieert in ernst, afhankelijk van hoeveel factor VIII aanwezig is bij de patiënt.

Symptomen van factor VIII -deficiëntie omvatten interne en externe bloedingsafleveringen, vooral na trauma.Patiënten met ernstiger vormen van de ziekte kunnen overmatige bloedingen ervaren als gevolg van licht letsel.Bloeden in gewrichten kan leiden tot chronische symptomen, waaronder pijn, verminderde beweging en zelfs misvorming.Hemofilie A wordt vaak vroeg in het leven gediagnosticeerd, bijvoorbeeld wanneer een pasgeborene ernstige kneuzingen of intercraniële bloeding ontwikkelt als gevolg van tang of vacuümafgifte.Overmatige bloedingen tijdens een routinematige bloedtest of een besnijdenis kan ook de eerste manifestatie van de ziekte zijn.

Hemofilie A wordt behandeld met intraveneuze transfusies van factor VIII, indien nodig, of als een preventieve maatregel afhankelijk van de ernst van de ziekte ende specifieke behoeften van de patiënt.De ziekte kan ook worden behandeld met desmopressine, die factor VIII vrijgeeft die in de wanden van de bloedvaten van de patiënten zijn opgeslagen.In sommige gevallen ontwikkelt de patiënt remmende antilichamen tegen de factor VIII die wordt geleverd door transfusies.Transfusies van factor VII zijn in dergelijke gevallen soms nuttig.