Wat is familiale adenomateuze polypose?

Familiale adenomateuze polyposis is een aandoening van de dikke darm die leidt tot de groei van honderden kleine precancereuze massa's genaamd poliepen.Het is een geërfde aandoening die meestal naar voren komt in de adolescentie en kankerachtig wordt in het derde of vierde decennium van het leven.Wanneer artsen zich ervan bewust zijn dat een persoon familiale adenomateuze polyposis heeft, plannen ze meestal vroeger in het leven jaarlijkse screenings om veranderingen te volgen en de symptomen te beoordelen.Chirurgie om een deel of de hele dikke darm te verwijderen is uiteindelijk in bijna alle gevallen noodzakelijk om de ontwikkeling van kanker te voorkomen.

Medische onderzoekers hebben vastgesteld dat de aandoening voortkomt uit een mutatie van het adenomatosis polyposis coli (ATC) -gen.Een gemuteerd gen is niet in staat om bepaalde eiwitten te produceren die helpen bij het reguleren van de normale percentages celdeling.De aandoening is autosomaal dominant, wat betekent dat een kind het kan erven als een van zijn of haar ouders een abnormaal ATC -gen draagt.

De meeste mensen met familiale adenomateuze polyposis ervaren geen negatieve fysieke symptomen totdat hun toestand kankerachtig wordt.De clusters van precancereuze poliepen zijn meestal erg klein en verstoren de normale darmfunctie niet.Sommige mensen ervaren af en toe aanvallen van buikpijn, diarree of rectale bloedingen als poliepen omliggend weefsel irriteren.Het maagdarmkanaal en het immuunsysteem hebben tijd gehad om zich volledig te ontwikkelen.Aangezien bijna elk geval uiteindelijk kankerachtig wordt, besluiten specialisten meestal om preventieve chirurgie uit te voeren.Afhankelijk van de locatie van poliepen, kan een chirurg slechts een deel van de dikke darm of de gehele colorectale structuur verwijderen.Door de vooruitgang in de medische technologie toe te staan om chirurgen in staat te stellen colectomieprocedures efficiënt, nauwkeurig en met minimale impact op de toekomst van de patiënt te uitvoeren.

Familiale adenomateuze polyposis is een zeer persistente aandoening, en het is waarschijnlijk dat poliepen zich nog steeds ergens langs de dikke darm zullen vormen, zelfs na de operatie.Alle nieuwe poliepen die zich vormen, kunnen echter meestal worden ontdekt en verwijderd voordat ze kankerachtig worden.Patiënten die de aandoening hebben, moeten gedurende hun hele leven regelmatige medische controles bijwonen om hun gastro -intestinale gezondheid te waarborgen.Personen die kinderen willen krijgen, worden aangemoedigd om genetische counselingdiensten te zoeken om te leren over de risico's van het doorgeven van de toestand aan nakomelingen.