Wat is familiale hypocalciurische hypercalciëmie?

Familiale hypocalciurische hypercalciëmie is een genetische aandoening die resulteert in hoge calciumspiegels als gevolg van een mutatie in het calcium-sensingreceptorgen.In de meeste gevallen kan de aandoening volledig asymptomatisch zijn en gedurende het leven onopgemerkt blijven, waardoor geen behandeling nodig is.Familiale hypocalciurische hypercalciëmie wordt soms ook genoemd als familiale goedaardige hypercalciëmie en kan genetische of andere testen vereisen om onderscheid te maken tussen het en primaire hyperparathyreoïdie, die vaker verhoogde calciumgehalte veroorzaakt.Met familiale hypocalciurische hypercalciëmie denkt het lichaam dat calciumspiegels laag zijn en calcium in het bloed verhoogt.Dit wordt hypercalciëmie genoemd.Normaal gesproken, als de bloedspiegels van calciumstijging, wordt de urine -output van calcium ook verhoogd, maar in het geval van familiale hypocalciurische hypercalciëmie is dit niet waar en is de urinegehalte van calcium niet laag, wat hypocalciurie wordt genoemd.

De parathyroid -klier is een belangrijke speler in de gevoelige feedbackmechanismen die betrokken zijn bij de calciumbalans van het lichaam en in het geval van primaire hyperparathyreoïdie zijn de parathyroïde hormoonspiegels meestal hoog.In het geval van familiale hypocalciurische hypercalciëmie kunnen de niveaus van parathyroidhormoon echter enigszins worden verhoogd of op normale niveaus.De differentiatie tussen primaire hyperparathyreoïdie en familiale hypocalciurische hypercalciëmie zal worden uitgevoerd met behulp van een aantal tests die genetische tests kunnen omvatten en een 24-uurs calciumtest van urine.

Een 24-uurs calcium urinetest wordt gedaan door de urine gedurende 24 uur te verzamelen door de urine te verzamelen gedurende 24 uur.Gewoonlijk is het aanbevolen proces dat het eerste plassen van de ochtend in het toilet wordt gedaan en dat alle urine daarna wordt verzameld in de specifieke verzamelcontainer verkregen uit het laboratorium.Dit wordt voortgezet tot de volgende ochtend, wanneer het eerste urineren ook in de fles wordt verzameld.De hoeveelheid calcium wordt vervolgens gemeten en lage of hoge niveaus van calciumuitscheiding in de urine kunnen worden bepaald.

Genetische testen worden uitgevoerd door PCR en DNA -sequencing op een bloedmonster.De resultaten van deze test mogen pas na 14 tot 21 dagen worden verkregen uit het laboratorium.De diagnose van familiale hypocalciurische hypercalciëmie en differentiatie tussen andere aandoeningen die hoge calciumspiegels kunnen veroorzaken, is belangrijk om de juiste behandeling te garanderen.In het geval van primaire hyperparathyreoïdie kan een parathyroidectomie of verwijdering van de klier nodig zijn.Bij patiënten met familiale hypocalciurische hypercalciëmie wordt dit normaal gesproken niet aanbevolen.