Wat is familiale mediterrane koorts?

Familiale mediterrane koorts is een erfelijke aandoening die mensen uit mediterrane regio's treft.Deze aandoening heeft de neiging om Grieken, Armeniërs, Sephardi Joden, Turken en mensen van Arabische afkomst te beïnvloeden.Men denkt dat familiale mediterrane koortsaanvallen worden veroorzaakt door mutaties van het MEFV -gen.

Het MEFV -gen is verantwoordelijk voor het creëren van pyrine -eiwit, een essentieel eiwit.Pyrin helpt om ontstekingen in het lichaam te reguleren.Wanneer er een gebrek is aan dit eiwit, kan het lichaam niet effectief de ontsteking bestrijden.Aldus missen degenen die lijden aan mediterrane koorts pyrine -eiwit.In sommige gevallen leiden koortsaanvallen tot ziekenhuisopname.

Degenen die momenteel door deze aandoening worden getroffen, hebben ook een vijftig tot zeventig procent kans om de aandoening door te geven aan hun nakomelingen.De ziekte zelf omvat pijn in de buik-, borst- en gewrichtsgebieden.Bij gelegenheid hebben sommige patiënten scrotale pijn, myalgie, erysipeloïde en koorts gemeld die andere symptomen exclusief zijn.De meeste mensen met familiale mediterrane koorts zullen ook koorts en uitslagachtige symptomen ervaren in tijden van ernstige pijn.

Veel mensen zullen eerst pijn tegenkomen die wordt veroorzaakt door familiale mediterrane koorts tijdens hun adolescente jaren, hoewel sommige mensen pijn kunnen ervaren die door deze stoornis wordt veroorzaaktlater in het leven.Degenen die geen behandeling zoeken voor familiale mediterrane koorts zullen vaak een grote hoeveelheid eiwitopbouw ervaren, wat kan leiden tot nierfalen.Behandeling voor deze aandoening omvat niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen zoals colchicine-therapie, vaak door intraveneuze druppel.

Familiale mediterrane koorts staat ook bekend als periodieke ziekte, recidiverende polyserositis, FMF en periodieke peritonitis.Deze ziekte is relatief zeldzaam, hoewel het een ernstige aandoening is die meteen moet worden aangepakt.Vaak wordt mediterrane koorts verkeerd gediagnosticeerd, omdat de symptomen van deze ziekte appendicitis kunnen nabootsen.

Een diagnose van mediterrane koorts wordt vaak geconcludeerd op basis van familiegeschiedenis, een verhoogd aantal witte bloedcellen en herhaalde symptomen.Bovendien kan een genetische test aan bepaalde patiënten worden toegediend.Hoewel mediterrane koorts waarschijnlijk verband houden met een MEFV -genmutatie, zijn de redenen waarom deze mutatie leidt tot mediterrane koortsaanvallen grotendeels onbekend.

Verder is de discrepantie tussen de intensiteit van pijn die elk individu ervaart, en de redenen waarom ontstekingen plaatsvinden in bepaalde delen van het lichaam op dit moment niet duidelijk.