Wat is het Fanconi -syndroom?

Fanconi -syndroom is een ongewone nierstoornis die de manier waarop mineralen en voedingsstoffen worden verwerkt door de nieren beïnvloedt.De proximale tubuli in de nieren vergemakkelijken normaal de absorptie van voedingsstoffen in de bloedbaan, inclusief aminozuren, fosfaten, glucose en kalium.In het geval van het Fanconi -syndroom worden dergelijke verbindingen niet voldoende gemetaboliseerd en worden in plaats daarvan uit het lichaam in urine verdreven.Verschillende symptomen en gezondheidsproblemen kunnen zich ontwikkelen, zoals vermoeidheid, uitdroging en bottenverdunning.De meeste patiënten reageren goed op de behandeling in de vorm van een zorgvuldig gepland dieet en dagelijks medicatiegebruik, hoewel sommige mensen niertransplantaties moeten ontvangen om levensbedreigende complicaties te voorkomen.

Er zijn veel potentiële oorzaken van het Fanconi-syndroom.Wanneer de aandoening zuigelingen en jonge kinderen treft, is dit meestal te wijten aan een geërfde genetische afwijking.Mensen van elke leeftijd kunnen de ziekte verwerven als ze een onderliggende kanker of bloedaandoeningen hebben die de productie van bloedeiwitten beïnvloedt, zoals multipel myeloom of amyloïdose.Bepaalde chemotherapie -medicijnen en HIV -medicijnen zijn ook gecorreleerd met het begin van nierschade en het Fanconi -syndroom.Bovendien kan zware metaalvergiftiging bij sommige patiënten leiden tot nierdisfunctie als ze niet onmiddellijk worden behandeld.

symptomen van het Fanconi -syndroom bij zuigelingen omvatten vaak falen om te gedijen, prikkelbaarheid, chronische vermoeidheid en slechte eetlust.Een gebrek aan fosfaten en andere mineralen die van vitaal belang zijn voor botgroei kan misvormingen veroorzaken in de benen en armen, zwakte en weinig of geen spierspanning.Volwassenen die de ziekte verwerven, zijn zeer vatbaar voor stressfracturen, omdat hun botten dun en bros worden.Overmatig urineren is een belangrijke bevinding in alle leeftijdsgroepen en kan leiden tot aanvullende fysieke symptomen die verband houden met uitdroging.

Artsen diagnosticeren het Fanconi -syndroom door de geschiedenis van de patiënt zorgvuldig te beoordelen en een reeks tests uit te voeren.Bloed- en urinemonsters worden geëvalueerd in ziekenhuislaboratoria om te controleren op ongebruikelijke niveaus van fosfaten, calcium en andere mineralen.Toxiciteitscreenings zijn nuttig bij het bevestigen of uitsluiten van zware metaalvergiftiging als een potentiële oorzaak.Echografie worden vaak ook genomen om te bepalen of de nierbuisjes zijn vervormd, geblokkeerd of gewond.

Behandelingsbeslissingen worden genomen op basis van de ernst van de symptomen en de onderliggende oorzaken.Patiënten moeten mogelijk in het ziekenhuis worden opgenomen om intraveneuze vloeistoffen en medicijnen te ontvangen als ze tekenen van uitdroging of vergiftiging met zware metalen vertonen.Medicijnen zijn beschikbaar om de botsterkte te verbeteren en de bloedtoevoer van voedingsstoffen die verloren zijn gegaan in de urine te vergroten.Artsen kunnen ook bepaalde voedingssupplementen, voedingsmiddelen en oefeningen suggereren die de gezondheid en spiergezondheid bij zowel kinderen als volwassen patiënten bevorderen.Als de aandoening ondanks de medische zorg niet kan verbeteren, kunnen patiënten op dialysemachines worden geplaatst en gepland voor niertransplantaties.