Wat is fatale familiale slapeloosheid?

Fatale familiale slapeloosheid (FFI) is een uiterst zeldzame degeneratieve hersenziekte die genetisch van aard lijkt te zijn.Deze ziekte lijkt aanwezig te zijn in minder dan 30 families over de hele wereld, hoewel aanvullende studie en genetische analyse meer families kunnen ontdekken die er vatbaar voor zijn.Momenteel is er geen remedie voor fatale familiale slapeloosheid, hoewel artsen werken aan experimentele behandelingen;De meeste artsen zijn van mening dat de beste hoop op behandeling in gentherapie ligt.

Deze ziekte is een soort prionziekte, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door malafide eiwitten die prionen worden genoemd.Prionen missen genetisch materiaal, reproducerend door vreemd vouwgedrag waardoor de eiwitten om hen heen muteren.In het geval van fatale familiale slapeloosheid, zullen patiënten die het dominante gen erven dat de aandoening veroorzaakt de symptomen tussen de leeftijd van 30 en 60 jaar vertonen, terwijl prionen de thalamus aanvallen, het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor de slaap.

Het eerste teken van fatale familiale slapeloosheid is het onvermogen om te slapen, dat vaak wordt gekoppeld aan paniekaanvallen en hallucinaties.Terwijl de patiënt weken en maanden zonder slaap blijft gaan, heeft hij of zij de neiging om af te vallen en te zinken in dementie naarmate meer en meer van de hersenen beschadigd raken.Helaas voor Roiter waren deze zaken heel dicht bij huis en verschenen onder leden van zijn vrouwelijke familie.In Roiters Sleep Research was hij nooit iets tegengekomen zoals deze aandoening, en hij vermoedde dat het een geheel nieuwe ziekte zou kunnen zijn.Toen het brein van een van de patiënten autopseerde was, onthulde het de karakteristieke plaques en gaten van prionziekte, wat zijn vermoedens bevestigt.

Slaap is erg belangrijk voor de menselijke gezondheid, hoewel artsen niet helemaal zeker weten waarom.Iedereen die ooit zelfs een korte periode van slapeloosheid heeft meegemaakt, weet dat het het moeilijk kan maken om te denken, naast het overweldigen en soms vreemde neurologische symptomen veroorzaakt.In fatale familiale slapeloosheid ervaren slachtoffers niet alleen een periode van slapeloosheid: ze worden op een dag wakker en gaan nooit meer slapen.