Wat is het foetale hydantoïne -syndroom?

Foetaal hydantoïne syndroom is een zeldzame medische aandoening waarbij een zich ontwikkelende foetus wordt blootgesteld aan een aanval die bekend staat als fenytoïne.Symptomen omvatten vaak fysieke afwijkingen, ontwikkelingsachterstanden en vertraagde groeipatronen.Orgelschade, met name met betrekking tot de bloedsomloop- en spijsverteringssystemen, kan aanwezig zijn in meer ernstige gevallen van het foetale hydantoïne -syndroom.Hoewel er geen standaard behandelingsopties beschikbaar zijn voor deze aandoening, worden individuele symptomen indien nodig behandeld.Vragen of zorgen over het foetale hydantoïne -syndroom of geschikte managementtechnieken voor een individuele situatie moeten worden besproken met een arts of een andere medische professional.

Sommige symptomen van het foetaal hydantoïne syndroom kunnen bij de geboorte zichtbaar duidelijk zijn.Fysieke misvormingen met betrekking tot het gezicht en de schedel komen vrij vaak voor en kunnen een breed scala aan vormen aannemen.Enkele van de meest geziene fysieke misvormingen zijn een gespleten lip of gehemelte, low-set oren of een brede neusbrug.Sommige vingers kunnen uitzonderlijk klein zijn en de nagels kunnen klein of volledig afwezig zijn.Het heupgewricht wordt vaak ontwricht in het kind geboren met foetaal hydantoïne syndroom.

Een baby geboren met duodenale atresie heeft vaak een lager dan normaal geboortegewicht en kan problemen hebben om na de geboorte ook aan te komen.Voedingsproblemen kunnen wijzen op de aanwezigheid van gastro -intestinale stoornissen zoals pylorische stenose of duodenale atresie.Pylorische stenose zorgt ervoor dat de opening die de maag met de darmen verbindt, versmald en vaak resulteert in aanhoudend braken.Darmatresie is een aandoening waarin een deel van de dunne darm niet goed in de baarmoeder is ontwikkeld.Beide aandoeningen vereisen meestal chirurgische interventie, en de slagingspercentages zijn vrij hoog. Problemen met het bloedsomloop bij mensen met foetaal hydantoïne syndroom kunnen patent ductus arteriosus of aortale klepstenose omvatten.Patent ductus arteriosus, of PDA, veroorzaakt abnormale bloedstroomproblemen tussen twee van de slagaders in het hart.Medicijnen worden meestal gegeven om de aandoening te beheersen totdat de baby oud genoeg en sterk genoeg is om veilig een corrigerende operatie te ondergaan.Aortale valvulaire stenose zorgt ervoor dat de aortaklep wordt besmet, waardoor de juiste bloedstroom door het lichaam wordt beperkt.Chirurgische interventie is bijna altijd nodig om deze complicatie te corrigeren wanneer deze zich voordoet. Aanvullende medische problemen die mogelijk verband houden met het foetaal hydantoïne syndroom omvatten milde mentale vertragingen, kleine tepels en hernia's.In zeldzame gevallen kunnen tumoren aanwezig zijn in het kind dat met deze aandoening is geboren.Bleeding of stollingsproblemen kunnen zich kort na de geboorte ontwikkelen en kunnen fataal blijken te zijn, vooral als het niet meteen wordt gediagnosticeerd en behandeld.