Wat is fibrodysplasia ossificans progressiva?

fibrodysplasie ossificans progressiva is een genetische aandoening die bindweefsel beïnvloedt.Het belangrijkste gevolg van deze aandoening is heterotopische ossificatie, de ontwikkeling van benig weefsel op locaties waar bot niet aanwezig is in een gezond lichaam.Dergelijke locaties omvatten de spieren, pezen en ligamenten.De eerste symptomen van fibrodysplasie ossificans progressiva ontwikkelen zich meestal in de kindertijd, en de ziekte vordert gedurende het hele leven van het individu.Dit is een uiterst zeldzame aandoening met een wereldwijde frequentie van één persoon van de 2 miljoen.

Kinderen die worden geboren met fibrodysplasie ossificans progressiva lijken normaal in bijna alle opzichten.De enkele afwijking in bijna alle gevallen is een misvorming van de grote tenen, waarin de tenen veel korter dan normaal zijn en een bunion-achtige benige klont hebben nabij de basis van de teen.De aanwezigheid van deze teenafwijking bij de geboorte wordt beschouwd als een bepalend diagnostisch kenmerk van de aandoening.

Over het algemeen beginnen progressieve symptomen te verschijnen als het kind de adolescentie nadert.De eerste symptomen zijn pijnlijke weke delen zwellingen die worden verergerd door letsel of virale ziekten.Na verloop van tijd worden zwellingen talrijker en worden bestaande zwellingen moeilijker naarmate zachte weefsels geleidelijk in bot veranderen.Gewrichten verstijven en beweging wordt moeilijk en pijnlijk.Mensen met deze aandoening verliezen geleidelijk mobiliteit naarmate de ziekte vordert, en de meeste vereisen een rolstoel of andere mobiliteitshulpmiddelen tegen het derde decennium van het leven.

verlies van mobiliteit is niet noodzakelijk het meest slopende gevolg van deze aandoening, vanwege de betrokkenheid van zacht weefsel in alle delen van het lichaam naast die betrokken bij beweging.Spieren en bindweefsel in de borstwand kunnen bijvoorbeeld worden verstoord als gevolg van benige gezwellen.Dit kan leiden tot acute of chronische pneumonie en hartfalen.

De onderliggende oorzaak van fibrodysplasie ossificans progressiva is een mutatie in een gen dat ACVR1

wordt genoemd, dat codeert voor een eiwit dat bekend staat als activineceptor type-1.Deze mutatie verandert de vorm van de receptor en zorgt ervoor dat deze defect is.Als gevolg hiervan zorgt letsel aan zacht weefsel ervoor dat bot wordt afgezet tijdens het reparatieproces van het lichaam.Dit is de reden waarom letsel niet alleen de vorming van nieuwe zwellingen kan veroorzaken, maar ook bestaande exemplaren kan verergeren.Virale ziekte speelt een rol bij de ontwikkeling van abnormaal botweefsel omdat het immuunsysteem inflammatoire reacties veroorzaakt die ook weefselschade kunnen veroorzaken.

fibrodysplasie ossificans progressiva is een ongeneeslijke aandoening, maar bepaalde medicijnen kunnen helpen de snelheid van botafzetting in het lichaam te verminderen.Het belangrijkste medicijn dat wordt gebruikt om dit te bereiken, zijn corticosteroïden.Een kort verloop van hoge dosis corticosteroïden kan worden toegediend wanneer de symptomen van de aandoening oplaaien.Door ontstekingen in het lichaam te verminderen, kan deze behandeling de hoeveelheid botafzetting die optreedt, verminderen.Andere medicijnen die kunnen worden gebruikt, zijn pijnstillers en spierverslappers, om pijn en spierspasmen te verminderen.