Wat is Fragile X -syndroom?

Fragiel X -syndroom is een geboorteafwijking dat plaatsvindt in ongeveer 2 van elke 10.000 levende geboorten.Het komt vaker voor bij mannen, die voorkomt in ongeveer 1 van de 3.600 en bij ongeveer 1 van elke 4.000-6.000 vrouwen.Fragiel X -syndroom kan langzame groei, mentale retardatie en andere ontwikkelingsachterstanden veroorzaken.Het is goed voor ongeveer 2-3 procent van de niet-gediagnosticeerde mentale stoornissen.

Fragiel X-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie op het X-chromosoom.Deze mutatie zorgt ervoor dat het fragiele X-mentale retardatie-1-gen (FMR-1) stopt met het produceren van het FMR-1-eiwit, waardoor het syndroom wordt veroorzaakt.Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, kan een van de chromosomen een goede kopie van het FMR-1-gen hebben en dit heeft de neiging om de effecten van de FMR-1-genuitsluiting op het andere X-chromosoom te verminderen.Mannetjes daarentegen hebben meestal de meer ernstige manifestatie van het syndroom, omdat ze geen extra X -chromosoom hebben om te compenseren.

De resultaten van het fragiele X -syndroom kunnen het meest opvallend zijn in ontwikkelingsvertragingen, hoewel sommige fysieke kenmerken, hoewel sommige fysieke kenmerkenkan ook aanwezig zijn.Vooral mannen kunnen langere gezichten en oren, hyperflexibele gewrichten en andere problemen met bindweefsel hebben.Ze vertonen ook vaak gedragsproblemen, en inderdaad, autisme is een veel voorkomende manifestatie van het fragiel X -syndroom bij mannen.Vrouwtjes kunnen ook gedragsproblemen hebben, maar over het algemeen in mindere mate.

fragiel X -syndroom wordt vaak gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren als ontwikkelingsvertragingen worden uitgesproken, maar milde gevallen kunnen niet worden gediagnosticeerd tot de volwassenheid, of helemaal niet.Een DNA -test is beschikbaar en is 99 procent nauwkeurig voor het syndroom.

Er is geen remedie voor het fragiel X -syndroom.Behandeling van het fragiel X -syndroom bestaat grotendeels uit het behandelen van de symptomen.Het kind ontvangt therapie voor gedragsproblemen, fysiotherapie indien nodig, hulp bij speciaal onderwijs en andere hulp indien nodig.De meeste patiënten hebben een behandelingsteam van artsen en therapeuten nodig en werken samen om de persoon te helpen zoveel mogelijk te bereiken.Voor personen met een ernstig fragiel X -syndroom moeten ouders de geavanceerde levensplanning overwegen voor de tijd dat ze niet langer in staat zijn om voor hun kind te zorgen.Een maatschappelijk werker en advocaat kan deel uitmaken van het behandelings- en levensplanningsteam, om financiële en levende regelingen voor de persoon te treffen.

Met vroege interventie kunnen kwetsbaar X -syndroom -patiënten vaak een gelukkig, productief leven leiden, ondanks hunfysieke en mentale uitdagingen.