Wat is de ziekte van Franklin?

De ziekte van Franklin, ook bekend als gamma zware ketenziekte, is een aandoening waarin het lichaam bepaalde eiwitten overproduceert die meestal een belangrijke rol spelen in het immuunsysteem.Als gevolg van het hebben van te veel van dit type eiwitten, kunnen mensen met deze aandoening symptomen ervaren zoals vermoeidheid, vergroting van de lymfeklieren en gevoeligheid voor infecties.De diagnose van de ziekte van Franklin is gebaseerd op het identificeren van hoge concentraties van zware ketens in gamma in het bloed.Chemotherapie biedt meestal de beste behandelingsoptie voor deze aandoening.

Ongecontroleerde groei van een bepaald type eiwit dat een belangrijke rol speelt in het immuunsysteem is de oorzaak van Franklin -ziekte.Patiënten met deze ziekte produceren grote hoeveelheden zware ketens, die componenten zijn van de immunoglobulines mdash;Eiwitten die vreemde stoffen in het lichaam herkennen en hechten, andere componenten van het immuunsysteem waarschuwen en dit gevaarlijke materiaal kunnen verwijderen.en verminderde tellingen van rode bloedcellen.Een van de meest kenmerken van de ziekte is zwelling in de achterkant van de mond, in het gebied van het gehemelte en de amandelen.Deze zwelling treedt op als gevolg van proliferatie van het lymfatische weefsel dat typisch wordt gevonden in dit gebied van het lichaam.Als deze zwelling vordert, kan het de ademhaling moeilijk maken.Patiënten met deze aandoening lopen meestal een verhoogd risico op infectie omdat hun immuunsysteem niet goed functioneert.

Diagnose van de ziekte van Franklin is meestal afhankelijk van het uitvoeren van een aantal verschillende laboratoriumtests.Patiënten hebben vaak een laag aantal rode bloedcellen, een lage concentratie bloedplaatjes in het bloed en een groot aantal eosinosfielen in het bloed, een specifiek type witte bloedcel.Deze bevindingen zijn echter niet -specifiek, dus de werkelijke diagnose van de ziekte van Franklin moet worden bevestigd door een test te doen die eiwitelektroforese wordt genoemd op bloed- en urinemonsters verkregen van patiënten.Deze test kan de eiwitten in deze vloeistofmonsters scheiden volgens hun grootte.Als de ziekte aanwezig is, vertoont dit een verhoogde concentratie van gamma -eiwitten in zware keten.Deze behandelingen kunnen helpen de productie van de gamma -zware ketens te verminderen die veel van de manifestaties van de ziekte veroorzaken.Chemotherapeutische regimes die vaker worden gebruikt om lymfoom te behandelen, kunnen worden gebruikt om de ziekte van Franklin te behandelen.Rituximab, een ander type chemotherapiemiddel, is ook met succes gebruikt om de ziekte te helpen behandelen.Helaas is de prognose voor patiënten met de aandoening meestal slecht, en velen sterven binnen vijf jaar na de diagnose.