Wat is de ataxie van Friedreich?

Friedreichs ataxie is een genetische aandoening die het functioneren van het zenuwstelsel en spierbeweging belemmert.Het zorgt ervoor dat het ruggenmerg, grote zenuwen en spiervezels in de loop van de tijd worden gedegenereerd, wat uiteindelijk leidt tot verlamming en andere belangrijke gezondheidscomplicaties.Symptomen van friedreichs ataxie beginnen meestal in de vroege kinderjaren te verschijnen en verergeren gestaag door de adolescentie en vroege volwassenheid.Er is geen remedie voor de ziekte, maar medicijnen, fysiotherapie en chirurgie helpen veel patiënten in hun volwassen jaren te overleven en positieve kijk op het leven te behouden.Chromosoom 9. Het gen veroorzaakt normaal gesproken het creëren van frataxine -eiwitten die de energieproductie in de hersenen, zenuwcellen en ruggenmerg helpen stimuleren.Gemuteerde frataxine-genen veranderen DNA-coderende sequenties, wat resulteert in minder, minder effectieve eiwitten.Als gevolg hiervan heeft het centrale zenuwstelsel niet genoeg energie om elektrische signalen door het lichaam te verzenden.Zenuwcellen en spiervezels degenereren uiteindelijk en sterven.

Friedreichs ataxie is een autosomale recessieve ziekte, wat betekent dat een persoon een gemuteerde kopie van het frataxinegen van beide ouders moet erven om het te hebben.De ernst van de mutatie kan een impact hebben op de ernst, de progressie en het begin van de symptomen.Sommige mensen met milde gefrituurde Ataxie ervaren geen problemen tot laat in het leven, maar het komt veel vaker voor dat de symptomen zich vóór de leeftijd van 15 jaar ontwikkelen.

Het eerste symptoom van friedreichs ataxie is vaak een onhandige, onevenwichtige gang.Een kind kan moeite hebben om in een rechte lijn te lopen of zwakte te ervaren en in de benen te tintelingen wanneer ze een lange periode staan.Spiercoördinatie en sensatieproblemen in de benen hebben de neiging gestaag te verergeren en zich uiteindelijk naar de armen en romp te verspreiden.Een gevorderd geval van ataxie kan zicht- en spreekproblemen, spinale scoliose en volledig verlies van motorbewegingscontrole veroorzaken.Levensbedreigende complicaties kunnen optreden als de hartspier betrokken raakt.

Een arts diagnosticeert friedreichs ataxie door zorgvuldig symptomen te beoordelen en een reeks tests uit te voeren.Elektrocardiogrammen en soortgelijke diagnostische tests worden gebruikt om elektrische activiteit in het hart en het zenuwstelsel te volgen.Bloed- en cerebrospinale vloeistofmonsters worden geanalyseerd in een laboratorium om te bevestigen dat genmutaties van frataxine verantwoordelijk zijn voor symptomen.

Behandeling voor friedreichs ataxie hangt af van verschillende factoren, waaronder het stadium van de ziekte, bepaalde symptomen en de leeftijd van de patiënten.Jongeren die nog steeds hun armen en benen kunnen bewegen, moeten mogelijk ondersteunende beugels dragen en fysiotherapiesessies bijwonen om een betere balans en controle te ontwikkelen.Chirurgie of rugbracing is vaak nodig als scoliose aanwezig is.Medicijnen om de bloeddruk, spierontsteking en hartslag te beheersen, worden vaak ook voorgeschreven om grote hartcomplicaties te helpen voorkomen.Ondanks speciale behandelingsinspanningen, laat de ziekte meestal patiënten na ongeveer 20 jaar beperkt tot rolstoelen of bedden.