Wat is het Fryns -syndroom?
Een zeldzame genetische aandoening genaamd Fryns -syndroom resulteert in verschillende geboorteafwijkingen mdash;sommige zichtbaar en sommige niet.Het meest opvallende kenmerk van deze aandoening is een gat in het diafragma dat de buik en de borst scheidt, waardoor organen zoals de maag en de darmen omhoog in de borst drukken, de ontwikkeling van de longen en het hart verstikt.Sommige van de meer opvallende symptomen zijn onderontwikkelde vingers en tenen, een overdreven grote mond en neus, een kleine kin en vreemd geplaatste oren.
Volgens de National Institutes of Health lijdt maar liefst 10 procent van de patiënten met aangeboren diafragma -hernia (CDH) aan deze aandoening;Het exacte aantal is echter onbekend.Het Childrens Hospital van Philadelphia schat dat ongeveer een op de 2500 geboorten CDH vertonen.De genetische misvormingen die deze aandoening gemeen hebben, worden meestal opgemerkt tijdens foetale echografie-examens in het tweede trimester, die zullen peilen hoe hoog de lever en andere organen zijn in relatie tot de borstholte.
De diafragmatische hernia is het meest levensbedreigende symptoom vanFryns syndroom.Na de geboorte zullen artsen vaak proberen het gat chirurgisch te repareren, maar alleen na radiologische testen om de ernst van de aandoening en de responsiviteit van de baby te peilen.Ongeacht de initiële chirurgische interventie, zal een kind met het Fryns -syndroom enkele jaren nauwlettend worden gevolgd, omdat de hernia longhypoplasie of schade aan de longen kan hebben veroorzaakt, evenals schade aan zelfs het hart, de hersenen, de geslachtsdelen en de nieren.
De meer opvallende delen van het Fryns -syndroom zijn de gezichtsafwijkingen en extremiteitsafwijkingen, die subtiel of opvallend kunnen zijn.Een brede neustip en overbelaste opening tussen de neusgaten en bovenlip zijn gebruikelijk, net als kleinere dan gebruikelijke en wijd ingestelde ogen, een dikke en korte nek en stompe, onderontwikkelde vingers en tenen mdash;vaak zonder nagels.Ook mogelijk zijn ongewoon gevormde oren laag op de kop en een grote mond boven een kleinere dan gebruikelijke kin.Een gespleten gehemelte of lip is ook een mogelijkheid.Sommige of veel van deze symptomen zijn mogelijk met deze aandoening.
Hoewel sommige kinderen met het Fryns -syndroom overleven in de kindertijd, sterven de meeste voor of tijdens de geboorte vanwege hun onderontwikkelde longen.Degenen die wel overleven, zijn waarschijnlijk intellectueel en ontwikkelingswerk gehandicapt.Behandelingsopties zijn weinig en veel van de misvormingen zijn onomkeerbaar.Regelmatige bezoeken aan een team van specialisten zijn vereist, waaronder cardiologen, chirurgen en longartsen, om de vooruitgang te peilen en eventuele extra gezondheidsrisico's af te leiden.