Wat is gangliosidosis?

Gangliosidosis is een zeldzaam type lipidose of lipide -opslagstoornis, waarbij de getroffen lipiden de gangliosiden zijn.Lipide -opslagstoornissen zijn erfelijke aandoeningen waarbij schadelijke hoeveelheden lipiden of vetten zich ophopen in lichaamsweefsels en cellen.Gangliosiden zijn lipiden op het oppervlak van cellen.Er zijn twee verschillende vormen van gangliosidose, die twee verschillende soorten gangliosiden beïnvloeden, GM1 en GM2 genoemd.Beide typen van de ziekte worden veroorzaakt door een recessief gen, wat betekent dat beide ouders dragers moeten zijn om hun kind het risico te lopen de aandoening te erven., laat infantiel en volwassen.Vroege infantiele GM1 is de meest ernstige, met symptomen die kort na de geboorte verschijnen.Symptomen zijn onder meer neurodegeneratie of neuron dood, epileptische aanvallen, vergroting van de lever en/of milt.Andere veel voorkomende symptomen zijn skeletonregelmatigheden en spierzwakte, grove gelaatstrekken en rode vlekken in het oog, een opgezette buik en stijve gewrichten.Kinderen met vroege infantiele GM1 worden vaak doof en blind in hun eerste levensjaar, en gaan vaak over vóór de leeftijd van drie, meestal door hartcomplicaties van longontsteking.

Late infantiele GM1 gangliosidosis verschijnt voor het eerst tussen de leeftijd van één en drie,en wordt gekenmerkt door gebrek aan spiercoördinatie, epileptische aanvallen, dementie en spraakstoornissen.Patiënten van volwassen GM1 beginnen symptomen tussen de leeftijd van drie en 30 te vertonen. Net als bij de andere vormen van de ziekte, komen spier- en neurale degeneratie aanwezig, maar gaan meestal in een langzamere snelheid dan in de infantiele vormen van de ziekte.Cornea vertroebelen en dystonie, waarin de spieren onvrijwillig in gedraaide posities contracteren, zijn extra mogelijke symptomen.Sommige patiënten van het begin van de volwassen GM1 ontwikkelen rode of blauwe laesies genaamd angiokeratomen op de onderste helft van hun lichaam.

Gm2 gangliosidosis heeft ook drie variëteiten: Tay-Sachs ziekte, Sandhoff-ziekte en ab variant, die allemaal dodelijk zijn behalve in zeer zeer zeer, behalveZeldzame gevallen in de late aanvang.Alle vormen van GM2 -gangliosidose worden gekenmerkt door snelle degeneratie van het centrale zenuwstelsel, bestaande uit de hersenen en het ruggenmerg.GM2 kan infantiel, jeugd of late aanvang zijn.De drie variëteiten zijn klinisch onbepaalbaar van elkaar, hoewel ze verschillende genetische oorzaken hebben en verschillende enzymen in het lichaam beïnvloeden.

Alleen de late vormen van GM2-gangliosidose zijn niet fataal, terwijl patiënten van zowel de infantiele als de juveniele vormen zelden levenvoorbij de kindertijd.Late-aanvangvormen zijn de zeldzaamste, terwijl de infantiele variëteiten het meest voorkomen.De GM2 -gangliosidoses veroorzaken een verscheidenheid aan neurologische problemen, waaronder doofheid, blindheid, mentale en psychologische achteruitgang en spieratrofie.Omdat de genetische basis van de ziekte echter bekend is, kunnen potentiële ouders weten of ze het risico lopen een kind met een van deze aandoeningen te hebben via een eenvoudige bloedtest.Daarom zijn de ziekten volledig te voorkomen.