Wat is genetische prenatale testen?

Genetische prenatale testen verwijst naar het ondergaan van een medische procedure die de deoxyribonucleïnezuur (DNA) van een ongeboren baby onderzoekt op genetische afwijkingen die een geboorteafwijking of een erfelijke aandoening kunnen veroorzaken.Hoewel verschillende procedures verschillende aandoeningen kunnen detecteren, zijn sommige aandoeningen waarvoor genetisch prenataal testscherm voor het syndroom en spina bifida omvatten.Twee soorten genetische prenatale testprocedures zijn vruchtwaterpunctie en chorionvillusbemonstering (CVS).

Amniocentese is het veiligst om ongeveer te presteren tussen de 15e en 20e weken van de zwangerschap.De arts gebruikt een naald om een monster van de vruchtwater rond de ongeboren baby te verzamelen en test de cellen die in deze vloeistof worden gevonden voor eventuele afwijkingen.Er zijn enkele risico's die betrokken zijn bij vruchtwaterpunctie, zoals een kleine kans op een miskraam.

CVS wordt eerder gedaan dan vruchtwaterpunctie, ongeveer tussen de 10e en 13e weken van de zwangerschap.Voor deze procedure verzamelt de arts een monster van het weefsel uit de placenta om de cellen te testen.De arts kan het gebruik van een katheter of een naald gebruiken om dit monster op te halen.Net als vruchtwaterpunctie, komt CVS met zijn aandeel van risico's, waaronder een grotere kans op een miskraam.

Met de risico's die betrokken zijn bij het ondergaan van genetische prenatale testen, zijn er veel redenen waarom een arts de procedure zou kunnen aanbevelen.Een of beide ouders kunnen bijvoorbeeld een familiegeschiedenis van erfelijke aandoeningen hebben.Of ze hebben misschien al een kind met een erfelijke aandoening, zoals het syndroom van Down.Een andere reden om de test te hebben is of de aanstaande moeder 35 jaar of ouder is;Dit komt omdat op deze leeftijd de baby van een zwangere vrouw een groter risico loopt op een chromosoomprobleem.

Hoewel een arts genetische prenatale testen zou kunnen aanbevelen, is de keuze uiteindelijk van de moeder.Tijdens genetische counseling, die vaak voorafgaat aan genetische prenatale testen, helpt de counselor de moeder deze keuze te maken.Samen kunnen de counselor en moeder dergelijke onderwerpen bespreken als redenen voor de procedure, evenals risico's en voordelen van het ondergaan van de procedure.Bovendien kunnen ze opties bespreken die een moeder heeft als de test positieve resultaten vertoont voor een genetische afwijking.

Het is belangrijk om te weten dat hoewel genetische prenatale testen mogelijk afwijkingen detecteert, positieve resultaten niet noodzakelijkerwijs garanderen dat een ongeboren baby zaleen bepaalde aandoening hebben.In plaats daarvan kan dit betekenen dat de baby een groter risico loopt om de aandoening te ontwikkelen.Het tegenovergestelde is net zo waar: negatieve resultaten garanderen niet dat een ongeboren baby zich niet zal ontwikkelen of een erfelijke aandoening heeft.