Wat is glutathion -tekort?

Glutathione -deficiëntie, ook bekend als glutathione synthetase -deficiëntie, is een aandoening die voorkomt dat het lichaam glutathion produceert, een molecuul dat uit drie aminozuren bestaat en dat essentieel is bij het handhaven van de normale functie van het bodys -immuunsysteem.Glutathion voorkomt celschade door schadelijke of onstabiele moleculen te vernietigen die tijdens het energieproces worden geproduceerd.Het helpt ook bij het bouwen van deoxyribonucleïnezuur (DNA) en eiwitten en speelt een cruciale rol bij het verwerken van medicijnen en carcinogenen die het lichaam kunnen binnenkomen.Het tekort dat voornamelijk wordt veroorzaakt door een mutatie of reeks mutaties in het glutathione synthetase -gen.De aandoening kan erfelijkheid zijn, maar metabole stoornissen zoals diabetes en verschillende aangeboren aandoeningen kunnen ook een tekort veroorzaken.

Glutathione -deficiëntie treedt op in drie fasen: mild, matig en ernstig.Enkele eerste symptomen van glutathion -deficiëntie mdash;braken, diarree, bloedarmoede en buikpijn mdash;zijn hetzelfde als die van andere ziekten, zoals multiple sclerose of vitamine B12 -tekort.Wanneer glutathion-deficiëntie optreedt, bouwt een verbinding met 5-oxoproline op in het bloed, urine en ruggenmerg.Deze aandoening staat bekend als 5-oxprolinurie.Andere symptomen zijn hemolytische anemie veroorzaakt door de vernietiging van rode bloedcellen en metabole acidose als gevolg van een opeenhoping van melkzuur in het bloed, urine en spinale vloeistof.Matige symptomen van glutathione deficiëntie zijn dezelfde milde symptomen, maar worden ernstiger beschouwd omdat ze kort na de geboorte optreden.

Ernstige symptomen van glutathion -deficiëntie zijn neurologische aandoeningen zoals psychomotorische vertraging, die wordt gekenmerkt door een algemene vertraging van fysieke respons, beweging en spraak.Epalents, verlies van coördinatie en intellectuele beperkingen kunnen ook optreden.Een ander minder algemeen symptoom is terugkerende bacteriële infecties in sommige ernstige gevallen.

Glutathion -deficiëntie wordt voornamelijk behandeld door doseringen van een natriumcitraat en citroenzuurmengsel toe te dienen om metabole acidose en antioxiderende vitamine E en C te corrigeren., afhankelijk van hoe vroeg het tekort wordt gediagnosticeerd.Alfa-lipoëzuur en N-acetylcysteïne (NAC) zijn ook gebruikt bij de behandeling van het tekort.Alfa-lipoëzuur is een antioxidant dat als effectiever wordt beschouwd dan vitamine E en C. Men gelooft dat NAC de lage glutathion- en cysteïne-niveaus in de leukocyten van patiënten verhoogt.

Hoewel het een zeldzame aandoening is, is glutathion-tekort een chronische, levensbedreigende aandoening.Regelmatige, periodieke follow-up met een metabole specialist is meestal vereist na de behandeling.Patiënten met een mild of matig geval kunnen meestal leven met de aandoening onder toezicht van een arts.De prognose voor patiënten met ernstig tekort is minder optimistisch.Zelfs bij de behandeling kunnen patiënten nog steeds ernstig mentaal gehandicapt worden gelaten en/of aanvallen en neurologische achteruitgang ervaren.