Wat is het Goldenhar -syndroom?

Goldenhar-syndroom, ook bekend als Goldenhar-Golin-syndroom en Oculo-Auricolo-Vertebral (OAV) syndroom, is een zeldzame congenitale toestand die misvormingen in de botten van het hoofd en de wervelkolom presenteert.Aanvankelijk ontdekt in 1952 door Dr. Maurice Goldenhar, hebben individuen die getroffen zijn aan het Goldenhar -syndroom fysieke afwijkingen aanwezig bij de geboorte.Deze verschillen kunnen mild of ernstig van aard zijn.In sommige gevallen van het Goldenhar -syndroom zijn de fysieke onregelmatigheden bilateraal te zien, of aan beide zijden van het gezicht, terwijl andere gevallen unilaterale afwijkingen vertonen, die slechts aan één kant van het gezicht worden gezien.

Goldenhar -syndroom kan de ogen, oren en lippen beïnvloeden.Degenen die met deze aandoening zijn geboren, kunnen gedeeltelijk ontwikkelde of volledig afwezige delen van het gezicht hebben, evenals hypoplasie, onvolledige vorming van de huid en spieren van het gezicht.Abnormale oorontwikkeling is een prominent kenmerk van deze aandoening.De oren kunnen kleiner zijn dan gemiddeld, Microtia genoemd, of afwezig, Anotia genoemd.

Geboortedefecten van het ooggebied zijn ook een extreem veel voorkomende kenmerk.Oogbalcysten worden routinematig aangetroffen in dit syndroom en sommige patiënten kunnen weefsel ontbreken in het bovenste gedeelte van het ooglid.Goldenhar -syndroom kan ook de vervorming veroorzaken van de uitopening van de mond- en mondhoeken, wat kan leiden tot problemen met spraak.

Het is nog niet bepaald of acties door de moeder tijdens de zwangerschap direct of indirect kunnen leiden tot het Goldenhar -syndroom.Er zijn echter enkele artsen die geloven dat de levensstijl van de zwangere vrouw kan leiden tot onvolledige ontwikkeling van kinderen.Blootstelling aan bepaalde toxines en chemicaliën kan ook leiden tot de ontwikkeling van het Goldenhar -syndroom.

Diagnose van het Goldenhar -syndroom omvat een grondig lichamelijk onderzoek van het getroffen individu.Een echografie of röntgenfoto's kan ook worden gebruikt bij de diagnose en kan helpen bij de identificatie van interne afwijkingen.Helaas is er geen genetische test beschikbaar die het Goldenhar -syndroom goed kan diagnosticeren.

Behandeling van het Goldenhar -syndroom omvat in het algemeen de correctie van de verschillende aanwezige symptomen.Hoorgerelateerde problemen kunnen worden verlicht door een hoortoestel, corrigerende tandheelkundige procedures kunnen worden gebruikt om te helpen bij tandheelkundige onregelmatigheden en spraakproblemen kunnen worden verbeterd door logopedie.Plastische chirurgie wordt in sommige gevallen ook gebruikt als herstellende behandeling en kan variëren van eenvoudige cosmetische procedures tot meer invasieve operaties voor ernstige gevallen.De prognose voor het Goldenhar -syndroom is meestal uitstekend en individuen die door deze aandoening worden getroffen, kunnen in het algemeen normaal leven en functioneren.