Wat is het Gorlin -syndroom?

Gorlin -syndroom, dat ook bekend is onder de naam basale cel Nevus -syndroom , is een aandoening die de huid beïnvloedt en mogelijk veel andere delen van het lichaam.Het wordt gekenmerkt door het gemak waarop het lichaam basale celhuidkankers vormt, meestal veel eerder in het leven en met meer frequentie dan andere mensen ervaren.Er zijn veel andere potentiële symptomen van deze aandoening, en het vereist een zorgvuldige follow-up met dermatologen en andere artsen, zoals oncologen, om ernstige complicaties te voorkomen of om complicaties te behandelen voordat ze levensbedreigend worden.De ziekte wordt meestal geërfd, maar soms zal het spontaan optreden door genetische mutatie tijdens foetale vorming.

De belangrijkste oorzaak van de symptomen van het Gorlin-syndroom is niet goed voor het PTCH-1-gen.Een goed werkende versie van dit gen helpt de celgroeifunctie normaal.Wanneer dit gen niet werkt, kan de celgroei te snel optreden, wat resulteert in abnormale ontwikkeling van basale celcarcinomen of andere cysten en kankers.In de meeste gevallen erven mensen met deze ziekte rechtstreeks van een ouder die het heeft, zodat mensen met de aandoening 50% kans hebben om de ziekte aan elk van hun kinderen door te geven.In zeldzamere gevallen is het PTCH-1-gen beschadigd zonder deze directe overerving van een ouder, en er moet worden opgemerkt dat het, ongeacht hoe de ziekte zich voordoet, het als zeer zeldzaam wordt beschouwd.

Naast de ontwikkeling van basale celcarcinomen die kunnen beginnen tijdens de puberteit, heeft het Gorlin -syndroom andere symptomen, maar deze variëren in expressie in elk individu.Sommige mensen ontwikkelen tumoren in de kaak, die meestal goedaardig zijn.Andere tumoren kunnen zich ontwikkelen in de hersenen, het hart of de eierstokken, hoewel niet altijd.Sommige mensen kunnen symptomen ontwikkelen die secundair zijn aan abnormale gezwellen, waaronder aanvallen, blindheid of schade aan hartritme of gehoor.De aandoening kan ook worden gekenmerkt door lichte uiterlijkverschillen, en mensen met het Gorlin -syndroom kunnen bredere neuzen en meer prominente voorhoofd hebben, of grotere hoofden in het algemeen, en gebogen wervelkolom kan ook aanwezig zijn of het gevolg zijn van gezwellen in de wervelkolom.

De behandeling van het Gorlin -syndroom varieert met betrekking tot het individu.Wanneer deze aandoening wordt gediagnosticeerd, wordt mensen verteld om blootstelling aan de zon en andere vormen van blootstelling aan straling te voorkomen, zoals van röntgenfoto's.Dermatologen evalueren de huid vaak op basale celhuidkankers en verwijderen ze vroeg voordat ze tijd hebben om te verspreiden.Artsen kijken vervolgens ook naar patiënten voor mogelijke symptomen die aangeven dat tumoren zich elders in het lichaam verspreiden.Deze waakzaamheid kan veel doen om de toestand onder controle te houden, en veel mensen met dit syndroom kunnen redelijke levensverwachtingen en een relatief normaal leven hebben als hun toestand zorgvuldig wordt gevolgd.

Helaas krijgen niet alle mensen met deze aandoening een volledig normaal leven te leiden of een volledige levensverwachting te bereiken.De mate van normaliteit kan worden beïnvloed door hoe ernstig de aandoening is, die niet altijd controleerbaar is.Om deze reden kijken medische onderzoekers en degenen met wie de diagnose Gorlin -syndroom is vastgesteld, naar curatieve medische oplossingen die in de toekomst worden ontwikkeld.