Wat is Harlequin Ichthyosis?

Harlequin ichthyosis is een pijnlijke geërfde huidaandoening die wordt gekenmerkt door een overproductie van keratine en een daaropvolgende verharding van de huid.Gevallen zijn gedocumenteerd sinds de jaren 1700, hoewel mensen met Harlequin ichthyosis tot het einde van de jaren 1900 zelden overleefden na de eerste levensweek, omdat de aandoening wordt geassocieerd met een aantal complicaties.Deze huidziekte is zeer zeldzaam en komt waarschijnlijk voor bij de kinderen van mensen die een genetische afkomst delen.Wereldwijd worden naar schatting ongeveer 100 mensen op elk moment met Harlequin Ichthyosis leven.

Deze ziekte maakt deel uit van een grotere familie van huidaandoeningen die bekend staan als ichthyoses.Deze ziekten worden allemaal gekenmerkt door de ontwikkeling van een verdikte, schilferige huid.Harlequin ichthyosis is de meest ernstige van deze aandoeningen, en het is vernoemd naar de onderscheidende diamantvormen van de geharde huid, die lijken op de decoraties die worden gebruikt in Harlequin -kostuums.Personen met Harlequin ichthyosis groeien net zo veel huid als andere mensen in 14 dagen, het ontwikkelen van lagen van geharde schalen en vernauwde kenmerken veroorzaakt door de aanscherping en verharding van de huid.bacteriële infectie.Mensen met deze aandoening hebben een huid die scheurt in plaats van vouwen en bieden talloze locaties voor bacteriën om het lichaam binnen te gaan.Uitdroging is een ander veel voorkomend probleem, net als hyperthermie, omdat de verdikte huid niet toestaat dat het lichaam zijn temperatuur zeer goed regelt.Mensen met Harlequin ichthyosis zijn ook zeer gevoelig voor veranderingen in temperatuur, dankzij hun gebrek aan thermische regulering.Velen van hen ervaren ook ademhalingsmoeilijkheden, omdat hun geharde huid de beweging van de ribbenkast vernauwt.

Deze aangeboren aandoening wordt veroorzaakt door een fout op het ABCA12 -gen, zoals genetisch testen van patiënten heeft onthuld.Testen heeft ook het feit ontdekt dat ouders van mensen met de aandoening voldoende genetisch materiaal delen om te suggereren dat ze gemeenschappelijke voorouders hebben, en dat verschillende patiënten ook een genetische lijn lijken te delen, wat suggereert dat de aandoening het gevolg kan zijn van een enkele genetische mutatie.Ouders die een kind hebben met Harlequin ichthyosis, zijn ook zeer waarschijnlijk de aandoening bij toekomstige kinderen.

Overleven met Harlequin Ichthyosis hangt af van het omgaan met de huidgroei en het beschermen van het lichaam.Patiënten brengen meestal enkele uren per dag door in baden om hun huid te verzachten, volgend met een krachtig schrobben om de buitenste huidlagen te verwijderen.Zwaar gebruik van huidcrèmes en vochtinbrengende crèmes om de huid gehydrateerd te houden is ook belangrijk.Eén patiënt met Harlequin ichthyosis, Ryan Gonzalez, is een succesvolle triatleet, waaruit blijkt dat het mogelijk is om te leven en actief te blijven met deze aandoening.