Wat is hemofilie B?

Hemofilie B is een erfelijke toestand waarin het lichaam van een persoon niet in staat is om bloedstolling goed te voorkomen, wat resulteert in uitgebreide bloedingen.Een persoon met hemofilie B is vatbaar voor neusbloedingen en lange periodes van bloedingen door een operatie.Veroorzaakt door een defect gen op het X -chromosoom, komt de aandoening vaker voor bij mannen dan vrouwen.Hoewel het mogelijk is voor een persoon om te bloeden door de aandoening, kunnen de meeste mensen een normaal leven leiden met behandelingen, waaronder een vaccin.

Als gevolg van een insufficiëntie van een bloedplasma -eiwit genaamd Factor IX, is een persoon niet in staat om bloedingen te beheersen.Als een persoon niet genoeg van het eiwit heeft, is bloed niet in staat om voldoende te coaguleren om bloedingen goed te beheren.Wanneer het eiwitniveau niet op normale niveaus ligt, kunnen incidenten van lange perioden van bloedingen zonder waarneembare reden plaatsvinden.Een andere naam voor hemofilie B is factor IX hemofilie.

Vrouwen zijn dragers van het gen die hemofilie veroorzaken B. Aangezien vrouwen twee X -chromosomen hebben, als het ene X -chromosoom defect is, kan het andere compenseren.Omdat mannen echter maar één X -chromosoom bezitten, zullen mannen de aandoening hebben als ze één defect gen hebben.Een mannelijk kind geboren uit een vrouw die het defecte X -chromosoom draagt, heeft een mogelijkheid van 50 procent om de aandoening te hebben, terwijl een vrouwelijk kind 50 procent mogelijk heeft om drager te zijn.Het is ook mogelijk voor een persoon om de ziekte te ontwikkelen vanwege een genmutatie, in plaats van als gevolg van erfelijke factoren.

Een persoon die lijdt aan hemofilie kan ernstige complicaties ervaren.Interne bloedingen kunnen leiden tot pijn en zwelling, wat misvormingen van de gewrichten en spieren kan veroorzaken.Ook kan het bloeden van de aandoening ervoor zorgen dat de basis van de tong opzwellen, waardoor ademhalingen veroorzaken.Een persoon met hemofilie moet ook voorzichtig zijn, omdat een lichte hit voor het hoofd kan leiden tot aanzienlijke bloedingen in de schedel, wat kan leiden tot hersenschade of zelfs de dood.

Typische behandeling voor hemofilie B omvat een infusie van factor IX -concentraat om het potentieel van overmatige bloedingen te verminderen.De hoeveelheid toegediende concentraat hangt af van hoe ernstig bloeden is en de grootte van de patiënten.Indien nodig kunnen de infusies zelf worden toegediend bij het begin van bloedingen.Een persoon met een ernstige vorm van de aandoening kan constante transfusies nodig hebben, evenals regelmatige bezoeken aan een hematoloog.Het kan ook nodig zijn voor een persoon met de aandoening om een hepatitis B -vaccin te ontvangen.