Wat is hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke bloedziekte die ertoe leidt dat het falen van het bloed normaal stolt.Degenen die aan deze aandoening lijden, kunnen gedurende een lange periode bloeden, zelfs door de kleinste snee of letsel.Onverklaarde blauwe plekken komen ook gebruikelijk.Hoewel bloeding door externe verwondingen een probleem is voor degenen die aan de ziekte lijden en ernstig kunnen zijn, ligt het gevaar van hemofilie in de neiging om intern te bloeden.Bloeden in de spieren en gewrichten is een veel voorkomend pijnlijk symptoom, maar belangrijke interne organen zoals de hersenen, het ruggenmerg, de lever en andere kritieke systemen kunnen onverwacht beginnen te bloeden, waardoor het leven van een persoon met een dreigend risico wordt gebracht.

Deze ziekte wordt veroorzaakt door deze ziekte doorEen afwezigheid van een belangrijk eiwit dat wordt gevonden in normaal bloed dat helpt bij stolling.Gezondheidswerkers erkennen twee verschillende soorten hemofilie: Type A en Type B. Deze twee typen verschillen in het type eiwit dat tekortschiet of afwezig is in het bloed.Het eiwit dat type A veroorzaakt, wordt het factor VIII -eiwit genoemd en hemofilie B wordt veroorzaakt door het eiwit dat factor IX wordt genoemd.

Beide typen zijn uiterst zeldzaam;Type A komt echter iets vaker voor dan type B. Hemofilie wordt bijna uitsluitend bij mannen gevonden, hoewel vrouwelijke dragers milde symptomen kunnen ervaren.Individuele gevallen worden als mild, matig of ernstig beschouwd, afhankelijk van de tekortkoming van de eiwitten die normaal het bloed helpen stolven.Degenen met milde hemofilie hebben over het algemeen slechts 30% van het gemiddelde niveau van het stollingseiwit.Matige ziekte is het resultaat van slechts 5% van het normale eiwitniveau en ernstige resultaten van minder dan 1% van de normale aanwezigheid van het eiwit.

Hemofilie wordt meestal gediagnosticeerd in het eerste levensjaar, en moderne behandelingen zijn effectief.Factorvervangingstherapie met behulp van synthetische eiwitten is de meest voorkomende en effectieve behandeling.Andere medicijnen zijn beschikbaar om de eigen productie van eiwitten van het lichaam te stimuleren of om stolling op andere manieren te helpen.

In de geschiedenis heeft een van de beroemdste en tragische gevallen de beoogde erfgenaam van de troon van Rusland beïnvloed.De zoon van Nicholas II, de laatste tsaar van Rusland, leed aan ernstige hemofilie.De onwetendheid van de ziekte zorgde destijds ervoor dat de radeloze ouders van Alexei de mystieke Rasputin vertrouwden, die het kind van zijn ziekte kon brengen.De macht en autoriteit die Rasputin kreeg door zijn genezende vaardigheden leidde uiteindelijk tot de val van het rijk en de ondergang van de familie Romanov.Alexei's stoornis inspireerde de gemeenschappelijke beschrijving van deze aandoening als "de koninklijke ziekte".